{"id":5005510,"date":"2006-11-28T18:01:33","date_gmt":"2006-11-28T17:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2006\/11\/28\/mindannyian_masok_vagyunk_3"},"modified":"2006-11-28T18:01:33","modified_gmt":"2006-11-28T17:01:33","slug":"mindannyian_masok_vagyunk_3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005510","title":{"rendered":"Mindannyian m\u00e1sok vagyunk"},"content":{"rendered":"

\n
\nAz egyepet\u00e9j\u0171 ikereket lesz\u00e1m\u00edtva gyakorlatilag lehetetlen k\u00e9t teljesen egyforma genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00fa embert tal\u00e1lni a bolyg\u00f3n. Ez a fajta variancia eg\u00e9szen term\u00e9szetes mindennapjaink sz\u00e1m\u00e1ra. Vannak eg\u00e9szen praktikus oldalai, hiszen lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy k\u00f6nnyen megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztess\u00fck ismer\u0151seinket, de nagyobb l\u00e9pt\u00e9kben sem haszontalan: a k\u00edv\u00fclr\u0151l gyakran nem is \u00e9rz\u00e9kelhet\u0151 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151s\u00e9gek tett\u00e9k lehet\u0151v\u00e9, hogy a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 nyom\u00e1n a fajunk egyre jobban alkalmazkodjon a k\u00f6rnyezet\u00e9hez, egyre jobban kihaszn\u00e1lva annak er\u0151forr\u00e1sait. (Tartott mindez eg\u00e9szen addig, am\u00edg nem fordult a kocka \u00e9s nem kezdt\u00fck a k\u00f6rnyezetet vadul saj\u00e1t ig\u00e9nyeinkhez alak\u00edtani, de ez egy m\u00e1s t\u00e9szta.)\n<\/p>\n

\nA varianci\u00e1t a DNS \u00e1llom\u00e1nyunkban rejl\u0151 apr\u00f3 \u00e9s kev\u00e9sb\u00e9 apr\u00f3 k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek okozz\u00e1k. Ezek egy r\u00e9sze m\u00e1r kor\u00e1bban is ismert volt: vannak a szekvencia szinten l\u00e9tez\u0151 polimorfizmusok (ahol a genom adott pontj\u00e1n egy-egy nukleotida k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zhet) – ezeket der\u00edti fel a HapMap project<\/a> -, a genom bizonyos r\u00e9szein lev\u0151 di- \u00e9s trinukleotida ism\u00e9tl\u0151d\u00e9sek sz\u00e1m\u00e1nak k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151s\u00e9ge (ez az oka<\/a> sz\u00e1mos komoly megbeteged\u00e9snek pl. Huntington-k\u00f3r<\/a>, vagy spinocerebell\u00e1ris ataxia<\/a>), vagy a durva kromosz\u00f3ma \u00e1trendez\u0151d\u00e9sek, amelyek \u00e1ltal\u00e1ban szint\u00e9n patol\u00f3gikus k\u00f6vetkezm\u00e9nyekkel j\u00e1rnak (pl. Down k\u00f3r, egyes leuk\u00e9mia fajt\u00e1k).\n<\/p>\n

\nMost azonban egy \u00fajabb kateg\u00f3ri\u00e1val gazdagodott a varianci\u00e1k eddig sem szeg\u00e9nyes t\u00e1rh\u00e1za. Ezek az \u00fan. m\u00e1solatsz\u00e1m vari\u00e1ci\u00f3k (copy number variation – CNV), olyan p\u00e1r ezert\u0151l egy milli\u00f3 b\u00e1zip\u00e1r hossz\u00fas\u00e1gig terjed\u0151 DNS szakaszok, amelyek a kromosz\u00f3m\u00e1k adott pontj\u00e1n v\u00e1ltoz\u00f3 sz\u00e1mban vannak jelen (vagy \u00e9ppen hi\u00e1nyoznak, att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy az adott szakasz duplik\u00e1ci\u00f3n vagy del\u00e9ci\u00f3n ment kereszt\u00fcl). Ha eg\u00e9szen pontos akarok lenni, a CNV-k jelenl\u00e9t\u00e9t m\u00e1r kor\u00e1bban is felismert\u00e9k, de igaz\u00e1b\u00f3l csak a legut\u00f3bbi id\u0151ben kezdt\u00fck komolyan \u00e9rt\u00e9kelni \u0151ket a term\u00e9szetes variancia kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban.\n<\/p>\n

\nAz emberi genomban 1,447 v\u00e1ltoz\u00f3 sz\u00e1m\u00fa CNV-t tartalmaz\u00f3 r\u00e9gi\u00f3t fedeztek fel, amelyek a genom majd 12%-\u00e1t fedik le. Ez pedig pont el\u00e9g ahhoz, hogy az emberek k\u00f6z\u00f6tti, eddig 99,9%-osnak tartott hasonl\u00f3s\u00e1got ~99,5%-ra "fokozzuk le". Lehet, hogy nem t\u0171nik soknak, de l\u00e9nyeges elt\u00e9r\u00e9s.\n<\/p>\n

\nB\u00e1r a legt\u00f6bb CNV a g\u00e9nek feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 r\u00e9sz\u00e9n-, ill. a szab\u00e1lyoz\u00e1sukban fontos ultrakonzerv\u00e1lt szekvenci\u00e1kon k\u00edv\u00fcl helyezkedik el, akad j\u00f3p\u00e1r, amelyik nem rest az eml\u00edtett fontos funkci\u00f3j\u00fa helyeket \u00e9rinteni. Az ilyen eseteknek m\u00e1rpedig \u00e9rtelemszer\u0171en s\u00falyos k\u00f6vetkezm\u00e9nyei lehetnek, hiszen gyakran m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen g\u00e9n all\u00e9lokat hoznak l\u00e9tre. \u00cdgy, ha mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151 egy hasonl\u00f3 diszfunkcion\u00e1lis all\u00e9lt hordoz az egyik kromosz\u00f3m\u00e1j\u00e1n, nem elhanyagolhat\u00f3 es\u00e9lye lesz annak, hogy valamelyik ut\u00f3djukba a g\u00e9nnek csak hib\u00e1s form\u00e1i ker\u00fclnek. Ez pedig, ha \u00e9ppen nem is hal\u00e1los kimenetel\u0171, de gyakran n\u00f6veli az es\u00e9ly\u00e9t bizonyos megbeteged\u00e9seknek. Ilyen pl. a skizofr\u00e9nia (egy, a DISC1<\/i> g\u00e9nt \u00e9rint\u0151 CNV eset\u00e9ben) vagy a szkler\u00f3zis (az LPA apolipoprotein A <\/i>g\u00e9n eset\u00e9ben).\n<\/p>\n

\nEz\u00e9rt fontos a CNV-k megfelel\u0151 felt\u00e9rk\u00e9pez\u00e9se, amely lehet\u0151s\u00e9get ad mind a pontosabb diagnosztik\u00e1ra, mind arra, hogy felm\u00e9rhess\u00fck, egyes popul\u00e1ci\u00f3k mely betegs\u00e9gekre fog\u00e9konyabbak.\u00a0 \u00a0\n<\/p>\n

\n


\nRedon, R, Ishikawa, S, Fitch, KR, Feuk, L, Perry, GH et al.<\/strong> (2006) Global variation in copy number in the human genome. Nature<\/i> 444<\/strong>: 444-454.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az egyepet\u00e9j\u0171 ikereket lesz\u00e1m\u00edtva gyakorlatilag lehetetlen k\u00e9t teljesen egyforma genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00fa embert tal\u00e1lni a bolyg\u00f3n. Ez a fajta variancia eg\u00e9szen term\u00e9szetes mindennapjaink sz\u00e1m\u00e1ra. Vannak eg\u00e9szen praktikus oldalai, hiszen lehet\u0151v\u00e9 teszi, hogy k\u00f6nnyen megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztess\u00fck ismer\u0151seinket, de nagyobb l\u00e9pt\u00e9kben sem haszontalan: a … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5005510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}