{"id":5005509,"date":"2006-11-23T20:56:31","date_gmt":"2006-11-23T19:56:31","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2006\/11\/23\/utemezes"},"modified":"2006-11-23T20:56:31","modified_gmt":"2006-11-23T19:56:31","slug":"utemezes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005509","title":{"rendered":"\u00dctemez\u00e9s"},"content":{"rendered":"

\n
\nA genomban k\u00f3dolt inform\u00e1ci\u00f3 \u00e9p\u00edt\u00e9si tervrajzokhoz hasonl\u00edtgat\u00e1sa m\u00e1ra
\nm\u00e1r kicsit k\u00f6zhelyess\u00e9 v\u00e1lt, persze nem v\u00e9letlen\u00fcl, hiszen egy olyan
\nk\u00e9zzelfoghat\u00f3, b\u00e1r egyszer\u0171s\u00edtett anal\u00f3gi\u00e1t biztos\u00edt, amit a laikusok
\nis k\u00f6nnyen meg\u00e9rthetnek. \u00cdgy \u00e9rthet\u0151, hogy mindenki, aki ilyen\u00fcolyan
\nm\u00f3don pr\u00f3b\u00e1l ismeretterjeszteni, ha kell, ha nem ezt haszn\u00e1lja, pedig,
\nmint minden egyszer\u0171s\u00edtett anal\u00f3gi\u00e1nak ennek is van n\u00e9h\u00e1ny hib\u00e1ja.
\n(Tegy\u00fck hozz\u00e1, hogy egyik sem olyan m\u00e9rt\u00e9k\u0171, ami miatt sutba kellene
\nv\u00e1gni az eg\u00e9sz hasonlatot.)\n<\/p>\n

\nAz egyik ilyen hiba az, hogy nem veszi figyelembe, hogy a genom
\nnemcsak a "h\u00e1z" \u00f6sszerak\u00e1s\u00e1t k\u00f3dolja, hanem az "\u00e9p\u00edt\u0151anyagok"
\nelk\u00e9sz\u00edt\u00e9s\u00e9t is. Egy fejl\u0151d\u0151 szervezet eset\u00e9ben ilyenek a feh\u00e9rj\u00e9k,
\ncukrok, lipidek, azaz azok a makromolekul\u00e1k, amelyek n\u00e9lk\u00fcl nincs sejt.
\nAz ezeknek megfelel\u0151 DNS szakaszok ugyanakkor a genom csak eg\u00e9szen kis
\nr\u00e9sz\u00e9t teszik ki (1.5-2%), a nagyobb r\u00e9szben van ezeknek az \u00e9p\u00edt\u0151
\nelemeknek a felhaszn\u00e1l\u00e1si utas\u00edt\u00e1sa elrejtve. (Nem tudjuk, hogy a
\nfennmarad\u00f3 98%-b\u00f3l pontosan mennyi t\u00f6lt be ilyen funkci\u00f3t, b\u00e1r az ad
\nn\u00e9mi t\u00e1mpontot, hogy a teljes hum\u00e1n genom ~5%-a van szigor\u00fa szelekci\u00f3
\nalatt, vagyis a benne rejl\u0151 inform\u00e1ci\u00f3 nem v\u00e1ltoztathat\u00f3 szabadon
\nkomolyabb k\u00f6vetkezm\u00e9nyek n\u00e9lk\u00fcl.)\n<\/p>\n

\n\u00c9s ez az ami az a szakasz, ami az evol\u00faci\u00f3 szempontj\u00e1b\u00f3l igaz\u00e1n
\nizgalmas. Hiszen az "\u00e9p\u00edt\u0151kock\u00e1k" csak m\u00f3dj\u00e1val v\u00e1ltoztak az \u00e9vmilli\u00f3k
\nalatt (m\u00e1r egy egyszer\u0171 kis csal\u00e1noz\u00f3ban is k\u00e9pviselteti mag\u00e1t az
\n\u00f6sszes feh\u00e9rje oszt\u00e1ly), de felhaszn\u00e1l\u00e1suk egy harcedezett LEGO
\nbajnokot is sz\u00e1jt\u00e1t\u00e1sra k\u00e9sztet.\n<\/p>\n

<\/p>\n

\n
\nA genomban k\u00f3dolt inform\u00e1ci\u00f3 \u00e9p\u00edt\u00e9si tervrajzokhoz hasonl\u00edtgat\u00e1sa m\u00e1ra m\u00e1r kicsit k\u00f6zhelyess\u00e9 v\u00e1lt, persze nem v\u00e9letlen\u00fcl, hiszen egy olyan k\u00e9zzelfoghat\u00f3, b\u00e1r egyszer\u0171s\u00edtett anal\u00f3gi\u00e1t biztos\u00edt, amit a laikusok is k\u00f6nnyen meg\u00e9rthetnek. \u00cdgy \u00e9rthet\u0151, hogy mindenki, aki ilyen\u00fcolyan m\u00f3don pr\u00f3b\u00e1l ismeretterjeszteni, ha kell, ha nem ezt haszn\u00e1lja, pedig, mint minden egyszer\u0171s\u00edtett anal\u00f3gi\u00e1nak ennek is van n\u00e9h\u00e1ny hib\u00e1ja. (Tegy\u00fck hozz\u00e1, hogy egyik sem olyan m\u00e9rt\u00e9k\u0171, ami miatt sutba kellene v\u00e1gni az eg\u00e9sz hasonlatot.)\n<\/p>\n

\nAz egyik ilyen hiba az, hogy nem veszi figyelembe, hogy a genom nemcsak a "h\u00e1z" \u00f6sszerak\u00e1s\u00e1t k\u00f3dolja, hanem az "\u00e9p\u00edt\u0151anyagok" elk\u00e9sz\u00edt\u00e9s\u00e9t is. Egy fejl\u0151d\u0151 szervezet eset\u00e9ben ilyenek a feh\u00e9rj\u00e9k, cukrok, lipidek, azaz azok a makromolekul\u00e1k, amelyek n\u00e9lk\u00fcl nincs sejt. Az ezeknek megfelel\u0151 DNS szakaszok ugyanakkor a genom csak eg\u00e9szen kis r\u00e9sz\u00e9t teszik ki (1.5-2%), a nagyobb r\u00e9szben van ezeknek az \u00e9p\u00edt\u0151 elemeknek a felhaszn\u00e1l\u00e1si utas\u00edt\u00e1sa elrejtve. (Nem tudjuk, hogy a fennmarad\u00f3 98%-b\u00f3l pontosan mennyi t\u00f6lt be ilyen funkci\u00f3t, b\u00e1r az ad n\u00e9mi t\u00e1mpontot, hogy a teljes hum\u00e1n genom ~5%-a van szigor\u00fa szelekci\u00f3 alatt, vagyis a benne rejl\u0151 inform\u00e1ci\u00f3 nem v\u00e1ltoztathat\u00f3 szabadon komolyabb k\u00f6vetkezm\u00e9nyek n\u00e9lk\u00fcl.)\n<\/p>\n

\n\u00c9s ez az ami az a szakasz, ami az evol\u00faci\u00f3 szempontj\u00e1b\u00f3l igaz\u00e1n izgalmas. Hiszen az "\u00e9p\u00edt\u0151kock\u00e1k" csak m\u00f3dj\u00e1val v\u00e1ltoztak az \u00e9vmilli\u00f3k alatt (m\u00e1r egy egyszer\u0171 kis csal\u00e1noz\u00f3ban is k\u00e9pviselteti mag\u00e1t az \u00f6sszes feh\u00e9rje oszt\u00e1ly), de felhaszn\u00e1l\u00e1suk egy harcedezett LEGO bajnokot is sz\u00e1jt\u00e1t\u00e1sra k\u00e9sztet.\n<\/p>\n

\nA g\u00e9nek szab\u00e1lyoz\u00f3r\u00e9gi\u00f3iban olyan kis kapcsol\u00f3kat tal\u00e1lunk, amelyek meghat\u00e1rozz\u00e1k, hogy mikor \u00e9s hol \u00edr\u00f3djon \u00e1t egy-egy g\u00e9n, hol legyen jelen az \u00e1ltala k\u00f3dolt feh\u00e9rje (ha \u00e9ppen egy feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nr\u0151l besz\u00e9l\u00fcnk, m\u00e1rpedig most \u00e9pp arr\u00f3l). \u00c9s mivel a legt\u00f6bb g\u00e9n t\u00f6bbsz\u00f6r \u00e9s t\u00f6bb helyen ker\u00fcl felhaszn\u00e1l\u00e1sra, \u00e9rtelemszer\u0171en t\u00f6bb ilyen kapcsol\u00f3 (\u00fan. enhancer) van az eml\u00edtett r\u00e9gi\u00f3j\u00e1ban. Ezek a kapcsol\u00f3k k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 transzkripci\u00f3s faktorok k\u00f6t\u0151helyei, amelyek befoly\u00e1solj\u00e1k a g\u00e9n \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1s\u00e1t. Azaz a g\u00e9n csak a szervezet azon pontjain ker\u00fcl \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1sra, ahol az ehhez sz\u00fcks\u00e9ges transzkripci\u00f3s faktorok jelen vannak (ha pozit\u00edv enhancerr\u0151l van sz\u00f3, mert vannak negat\u00edv enhancerek, amelyek, mint arra nev\u00fck is utal, pont hogy megg\u00e1tolj\u00e1k az \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1st.).\n<\/p>\n

\nMivel a genom jelent\u0151s r\u00e9sze (amelyik nincs szelekci\u00f3 alatt) viszonylag szabadon v\u00e1ltozgathat, itt a term\u00e9szet gener\u00e1ci\u00f3r\u00f3l gener\u00e1ci\u00f3ra kedv\u00e9re k\u00eds\u00e9rletezgethet, mut\u00e1ci\u00f3kat iktatva be. Id\u0151nk\u00e9nt ezek a mut\u00e1ci\u00f3k l\u00e9trehozhatnak egy gyenge enhancert, amely egy k\u00f6zeli g\u00e9nt befoly\u00e1solhat. Ha ez olyan v\u00e1ltoz\u00e1ssal j\u00e1r, ami az \u00e9l\u0151l\u00e9ny sz\u00e1m\u00e1ra valamilyen el\u0151nyt biztos\u00edt, az \u00faj enhancer r\u00f6gz\u00fclni fog \u00e9s fokozatosan meger\u0151s\u00f6dik. Lassan maga is a genom pozit\u00edv szelekci\u00f3 alatt lev\u0151 r\u00e9sz\u00e9v\u00e9 v\u00e1lik, amelyet m\u00e9g sok-sok gener\u00e1ci\u00f3 m\u00falva is felfedezhet\u00fcnk, m\u00e9g akkor is amikor a t\u00e1voli ut\u00f3dok m\u00e1r k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajokhoz tartoznak majd.\n<\/p>\n

\nA Nature<\/i> aktu\u00e1lis sz\u00e1m\u00e1ban, az emberi \u00e9s pufferhal (Fugu rubripres<\/i>), illetve emberi \u00e9s r\u00e1gcs\u00e1l\u00f3 genomokban fellelhet\u0151 konzerv\u00e1lt szekvenci\u00e1kat vizsg\u00e1ltak, amelyekr\u0151l j\u00f3 es\u00e9llyel sejteni lehet, hogy ilyen enhancereket k\u00f3dolnak. Hogy el lehessen d\u00f6nteni, ez val\u00f3ban \u00edgy van-e, ezeket a (kb ezer b\u00e1zisp\u00e1r hossz\u00fa) DNS szakaszokat egy olyan bakteri\u00e1lis g\u00e9nhez (lacZ<\/i>) kapcsolt\u00e1k, amelynek expresszi\u00f3j\u00e1t egy egyszer\u0171 sz\u00ednreakci\u00f3val l\u00e1that\u00f3v\u00e1 lehet tenni, majd az eg\u00e9szet bejuttatva egy eg\u00e9r embri\u00f3ba figyelemmel k\u00eds\u00e9rt\u00e9k aktiviz\u00e1l\u00f3d\u00e1st. Az al\u00e1bbi \u00e1br\u00e1n a SALL1<\/i> g\u00e9n szab\u00e1lyoz\u00f3 r\u00e9gi\u00f3ja l\u00e1that\u00f3, a benne fellelhet\u0151 enhancerekkel, illetve azok lacZ<\/i> expresszi\u00f3ra gyakorolt hat\u00e1s\u00e1val.\n<\/p>\n


\n
\n<\/center><\/p>\n

\nJ\u00f3l megfigyelhet\u0151, hogy egy-egy enhancer meghat\u00e1rozott sejtcsoportokban ir\u00e1ny\u00edtja a g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t (a legt\u00f6bb enhancer pedig az idegrendszerre koncentr\u00e1l, ami annak komplexit\u00e1sa miatt kor\u00e1nt sem meglep\u0151). \u00c9s mivel k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 enhancerek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 m\u00e9ret\u0171 ter\u00fcleteket fel\u00fcgylenek, bel\u00e1that\u00f3, hogy a kombin\u00e1ci\u00f3s lehet\u0151s\u00e9geknek csak a csillagos<\/strike> term\u00e9szetes szelekci\u00f3 szab hat\u00e1rt.\n<\/p>\n

\n


\nPennacchio, LA, Ahituv, N, Moses, AM, Prabhakar, S, Nobrega, MA et al.<\/strong> (2006) In vivo<\/i> enhancer analysis of human conserved non-coding sequences. Nature<\/i> 444<\/strong>, 499-502.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A genomban k\u00f3dolt inform\u00e1ci\u00f3 \u00e9p\u00edt\u00e9si tervrajzokhoz hasonl\u00edtgat\u00e1sa m\u00e1ra m\u00e1r kicsit k\u00f6zhelyess\u00e9 v\u00e1lt, persze nem v\u00e9letlen\u00fcl, hiszen egy olyan k\u00e9zzelfoghat\u00f3, b\u00e1r egyszer\u0171s\u00edtett anal\u00f3gi\u00e1t biztos\u00edt, amit a laikusok is k\u00f6nnyen meg\u00e9rthetnek. \u00cdgy \u00e9rthet\u0151, hogy mindenki, aki ilyen\u00fcolyan m\u00f3don pr\u00f3b\u00e1l ismeretterjeszteni, ha kell, … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_mi_skip_tracking":false},"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005509"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005509"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005509\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005509"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005509"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005509"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}