![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200610\/david-study.jpg\")
\nTerm\u00e9szetesen els\u0151sorban… khmm… AZ, vagyis az els\u0151dleges nemi jellegek (a.k.a nemi szervek). De az\u00e9rt nem becs\u00fclhet\u0151 le a szerepe a m\u00e1sodlagos nemi jellegeknek sem, amelyek a nemi szervek \u00e1ltal szab\u00e1lyozott hormontermel\u00e9s eredm\u00e9nyek\u00e9nt jelennek meg az \u00e9vek sor\u00e1n (pl. m\u00e9ly hang, arcsz\u0151rzet, robusztus testfel\u00e9p\u00edt\u00e9s).<\/p>\n
Eml\u0151s\u00f6kben a nemi determin\u00e1ci\u00f3 genetikai alap\u00fa, hiszen az Y kromosz\u00f3ma jelenl\u00e9te ill. hi\u00e1nya hat\u00e1rozza meg, hogy a megterm\u00e9keny\u00edtett petesejtb\u0151l kisfi\u00fa vagy kisl\u00e1ny v\u00e1ljon. S b\u00e1r el\u00e9g sokat tudunk r\u00f3la, m\u00e9g nem \u00e9rtj\u00fck t\u00f6k\u00e9letesen, mik\u00e9ppen alakul ki egyes g\u00e9nek \u00f6sszj\u00e1t\u00e9ka sor\u00e1n az a bizonyos d\u00f6nt\u00e9s, mely k\u00f6vetkezt\u00e9ben a kezdeti \u00fan. bipotenci\u00e1lis ivarszervkezdem\u00e9nyb\u0151l (a fejl\u0151d\u00e9s korai szakaszai teljesen azonosak mindk\u00e9t nemben) f\u00e9rfi vagy n\u0151i nem szerv alakul ki.<\/p>\n
Miel\u0151tt azonban nekimenn\u00e9nk a probl\u00e9ma genetikai h\u00e1tter\u00e9nek, fussunk v\u00e9gig, mik\u00e9ppen is zajlik a nemi traktus kialakul\u00e1sa az egyedfejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n.<\/p>\n
<\/p>\n
Ek\u00f6zben a mesonephros r\u00e9szben maga is degener\u00e1l\u00f3dik \u00e9s csak az\u00e9rt nem t\u0171nik el (a pronephroshoz hasonl\u00f3an) teljesen nyomtalanul, mert a ter\u00fclet\u00e9n a mezoderma sejtjei, valamint a fejl\u0151d\u00e9s korai szakasz\u00e1ban kialakult \u0151sivarsejtek \u00f6sszegy\u0171lnek egy ivarszervkezdem\u00e9nyt hozva l\u00e9tre. Ek\u00f6zben a Wolff-cs\u0151vel p\u00e1rhuzamosan egy m\u00e1sik vezet\u00e9k, a M\u00fcller-f\u00e9le cs\u0151 is kialakul. V\u00e9g\u00fcl azonban csak az egyik marad meg: fi\u00fak eset\u00e9ben ez a Wolff-cs\u0151, m\u00e1g l\u00e1nyokn\u00e1l a M\u00fcller-cs\u0151 – ezekb\u0151l j\u00f6n l\u00e9tre az ivarszerv kivezet\u0151 csatorn\u00e1ja -, a m\u00e1sik pedig lassan felsz\u00edv\u00f3dik.<\/p>\n Ugyanis sz\u00e1mos olyan esetet jegyzett m\u00e1r kor\u00e1bbanis fel az orvosi irodalom, ahol XY kromosz\u00f3m\u00e1j\u00fa egy\u00e9nb\u0151l n\u0151 lett (\u00e9s itt ne a tesztikul\u00e1ris feminiz\u00e1ci\u00f3ra<\/a> tessenek gondolni, ahol b\u00e1r kialakulnak a her\u00e9k, de az \u00e1ltaluk termelt tesztoszteronra nem \u00e9rz\u00e9kenyek a sejtek, \u00edgy nem alakulnak ki a m\u00e1sodlagos nemi jellegek; this is da real thing). Az ilyen szem\u00e9lyekben a leggyakrabban az Y kromosz\u00f3m\u00e1n tal\u00e1lhat\u00f3 Sry<\/em> (sex determining region on Y<\/em>) g\u00e9nben k\u00f6vetkezik be egy mut\u00e1ci\u00f3 (ez az \u00fan. Swyer szindr\u00f3ma<\/a>). Az Sry<\/em> azokban a sejtekben (Sertoli-sejtek) fejez\u0151dik, amelyek a spermiumokat „dajk\u00e1lj\u00e1k”, azok kialakul\u00e1sa sor\u00e1n. A g\u00e9n norm\u00e1lis m\u0171k\u00f6d\u00e9se elengedhetetlen, de egyben el\u00e9gs\u00e9ges felt\u00e9tele is a f\u00e9rfi ivarszervek kialakul\u00e1s\u00e1nak: ha XX kromosz\u00f3m\u00e1j\u00fa egerekbe mesters\u00e9gesen bejuttatj\u00e1k, az egerek fi\u00fakk\u00e1 fejl\u0151dnek.<\/p>\n Az ivarszervek fejl\u0151d\u00e9se sor\u00e1n az SRY<\/em> szerepe a jelek szerint az, hogy olyan (pl. dax1<\/em>, wnt4<\/em>) g\u00e9nek funkci\u00f3j\u00e1t g\u00e1tolja, amelyek egy\u00e9bk\u00e9nt maguk is g\u00e1tl\u00f3 szerepet t\u00f6ltenek be: megakad\u00e1lyozz\u00e1k a h\u00edmivarszerv fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t seg\u00edt\u0151 transzkripci\u00f3s faktorok (SOX9, SF1, WT1) m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t. Az SRY hat\u00e1s\u00e1ra azt\u00e1n ut\u00f3bbi faktorok (felszabadulva a g\u00e1tl\u00e1s al\u00f3l) elind\u00edtj\u00e1k azokat a genetikai programokat, amelyek a her\u00e9k kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezetnek. Ebben a „g\u00e1tl\u00e1s-g\u00e1tl\u00e1sa” j\u00e1t\u00e9kban a hangs\u00faly az ar\u00e1nyokon van: olyan esetekben, ahol a dax1<\/em> vagy a wnt4<\/em> duplik\u00e1ci\u00f3ja k\u00f6vetkezik be (vagyis a g\u00e9nek term\u00e9keib\u0151l k\u00e9tszer annyi van a sejtekben, mint norm\u00e1lis esetben), hi\u00e1ba van jelen a m\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes SRY<\/em>, az embri\u00f3 kisl\u00e1nny\u00e1 fejl\u0151dik.<\/p>\n Az Sry<\/em> \u00e1ltal aktiv\u00e1lt g\u00e9nek egyike a sox9<\/em>, amely azt\u00e1n az AMH-t (Anti-M\u00fcllerian Hormone) aktiv\u00e1lja. Ut\u00f3bbi, mint az nev\u00e9b\u0151l is kik\u00f6vetkeztethet\u0151, a M\u00fcller-f\u00e9le cs\u0151 degener\u00e1l\u00f3d\u00e1s\u00e1t okozza. Ha valmilyen okb\u00f3l egy XX kromosz\u00f3m\u00e1j\u00fa embri\u00f3ban a sox9<\/em> m\u00e9gis kifejez\u0151dik (pl. egy kromosz\u00f3ma transzlok\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n a papa ivarsejtj\u00e9ben az Sry<\/em> \u00e1tker\u00fcl egy autosz\u00f3m\u00e1ra, vagy az X kromosz\u00f3m\u00e1ra; vagy a sox9<\/em> szab\u00e1lyoz\u00f3r\u00e9gi\u00f3ja megv\u00e1ltozik), akkor az embri\u00f3b\u00f3l az Y kromosz\u00f3ma hi\u00e1nya ellen\u00e9re fi\u00fa lesz.<\/p>\n Nagyon ritk\u00e1n olyan mut\u00e1ci\u00f3kkal is lehet tal\u00e1lkozni, amelyek az SRY<\/em> jelenl\u00e9t\u00e9t\u0151l f\u00fcggetlen\u00fcl „XX” f\u00e9rfiakat eredm\u00e9nyeznek. Most \u00e9pp a Nature Genetics<\/em>-ben ker\u00fclt k\u00f6zl\u00e9sre egy tanulm\u00e1ny, amelyben egy olyan d\u00e9l-olasz csal\u00e1dot vizsg\u00e1ltak meg, ahol n\u00e9gy ilyen fi\u00fa is van. A mut\u00e1ns g\u00e9n pedig az R-spondin1<\/em> (RSPO1<\/em>), amely val\u00f3sz\u00edn\u0171leg a WNT4-el m\u0171k\u00f6dik egy\u00fctt a sox9<\/em> expresszi\u00f3 szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1ban.<\/p>\n Parma, P, Radi, O, Vidal, V, Chaboissier, MC, Dellambra, E, Valentini, S, Guerra, L, Schedl, A, Camerino, G<\/strong> (2006) R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malingnancy. Nat Gen<\/em> doi:10.1038\/ng1907 Term\u00e9szetesen els\u0151sorban… khmm… AZ, vagyis az els\u0151dleges nemi jellegek (a.k.a nemi szervek). De az\u00e9rt nem becs\u00fclhet\u0151 le a szerepe a m\u00e1sodlagos nemi jellegeknek sem, amelyek a nemi szervek \u00e1ltal szab\u00e1lyozott hormontermel\u00e9s eredm\u00e9nyek\u00e9nt jelennek meg az \u00e9vek sor\u00e1n (pl. m\u00e9ly hang, … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200610\/wolffian_duct.gif\")
Az ivarszervek fejl\u0151d\u00e9se elv\u00e1laszthatatlan a kiv\u00e1laszt\u00f3szervek kialakul\u00e1s\u00e1t\u00f3l, hiszen fejl\u0151d\u00e9s\u00fck azonos szervkezdem\u00e9nyb\u0151l indul ki. Amint azt a (Pharyngul\u00e1r\u00f3l<\/a>) mell\u00e9kelt \u00e1bra is mutatja, az embri\u00f3ban el\u0151sz\u00f6r egy csill\u00f3s t\u00f6lcs\u00e9rek jelennek meg, amelyek a test\u00fcregb\u0151l kisz\u0171rt folyad\u00e9kot az els\u0151dleges h\u00fagyvezet\u0151 be, a Wolff-cs\u0151be tov\u00e1bb\u00edtj\u00e1k. Ez az \u00fan. pronephros, amely el\u00e9g tiszavir\u00e1g\u00e9let\u0171, \u00e9s hamarosan felv\u00e1ltja a mesonephros, amelyet a Wolff-cs\u0151 k\u00e9t oldal\u00e1n kialakul\u00f3 \u00e9s v\u00e9g\u00fcl bele torkoll\u00f3 t\u00f6lcs\u00e9rek alkotnak (ezek m\u00e1r szofisztik\u00e1ltabbak, mint a pronephros t\u00f6lcs\u00e9rei, \u00e9s k\u00e9pesek val\u00f3di sz\u00fcrletet l\u00e9trehozni). A mesonephros is csak ideiglenes k\u00e9pz\u0151dm\u00e9ny: a val\u00f3di vese (metanephros) a Wolff-cs\u0151 v\u00e9gs\u0151 szakasz\u00e1n kialakul\u00f3 ureterbimb\u00f3b\u00f3l j\u00f6n l\u00e9tre. (B\u0151vebben<\/a> a kiv\u00e1laszt\u00f3szervek fejl\u0151d\u00e9s\u00e9r\u0151l.)<\/p>\n![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200610\/gonadogenesis-model.gif\")
Hogyan d\u0151l el vajon molekul\u00e1ris szinten, mi is t\u00f6rt\u00e9njen? Mint oly sokszor a biol\u00f3gia t\u00f6rt\u00e9nete sor\u00e1n, a szex determin\u00e1ci\u00f3t is furcsa fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gek seg\u00edtettek megismerni.<\/p>\n
\n
\nClarckson, MJ, Harley, VR<\/strong> (2002) Sex with two SOX on: SRY and SOX9 in testis development. Trends Endocrinol Metab<\/em> 13<\/strong>: 106-111.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"