\n![\"bors\u00f3sz\u00edn-\u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\"](\"http:\/\/www.fathom.com\/feature\/122612\/mendel.jpg\" "\\"bors\u00f3sz\u00edn-\u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\\"")
\nHa t\u00fal m\u00e9ly nyomot nem is hagytak a legt\u00f6bb emberben a gimis biol\u00f3gia \u00f3r\u00e1k, annyit az\u00e9rt rem\u00e9lhet\u0151leg igen, hogy Mendel nev\u00e9r\u0151l beugrik valami ;-). A brn\u00f3i szerzetes bors\u00f3k\u00eds\u00e9releteivel \u00e9s az azokb\u00f3l levont \u00e1ltal\u00e1nos \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si t\u00f6rv\u00e9nyekkel vonult be a tudom\u00e1nyt\u00f6rt\u00e9net pantheonj\u00e1ba.\n<\/p>\n
\nA kolostora kertj\u00e9ben v\u00e9gzett k\u00eds\u00e9rletek sor\u00e1n Mendel els\u0151nek j\u00f6tt r\u00e1, hogy egyes tulajdons\u00e1gainkat \u00fan. g\u00e9nek k\u00f3dolj\u00e1k \u00e9s minden egyes g\u00e9nb\u0151l egy p\u00e1r lelhet\u0151 fel az \u00e9l\u0151 szervezetekben. Egyes g\u00e9neknek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 v\u00e1ltozatai, \u00fan. all\u00e9ljai l\u00e9teznek – \u00edgy pl. a bors\u00f3szem sz\u00edn\u00e9\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9nnek l\u00e9tezik egy s\u00e1rga \u00e9s egy z\u00f6ld all\u00e9lja -, amelyek k\u00f6z\u00fcl egyesek "er\u0151sebbek" mint a t\u00f6bbiek, azaz domin\u00e1nsok felett\u00fck. \u00cdgy, ha egy "s\u00e1rga" \u00e9s egy "z\u00f6ld" bors\u00f3szem sz\u00edn g\u00e9n egyar\u00e1nt jelen van (a n\u00f6v\u00e9ny heterozig\u00f3ta<\/u> erre a tulajdons\u00e1gra n\u00e9zve), akkor a bors\u00f3szem s\u00e1rga lesz, mert az a domin\u00e1ns all\u00e9l, a m\u00e1sik pedig a recessz\u00edv all\u00e9l. Fontos m\u00e9g az is, hogy az egyes tulajdons\u00e1gokat k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9np\u00e1rok tagjai k\u00f6z\u00fcl mindig csak az egyik ker\u00fcl az ivarsejtekbe (gam\u00e9t\u00e1kba) azok kialakul\u00e1sakor, ez\u00e9rt azt\u00e1n megterm\u00e9keny\u00edt\u00e9skor a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 ivarsejtek szabad kombin\u00e1ci\u00f3j\u00e1val ak\u00e1r a sz\u00fcl\u0151kt\u0151l elt\u00e9r\u0151 tualjdons\u00e1gok is megjelenhetnek: l\u00e1sd a mell\u00e9kelt \u00e1br\u00e1n, ahol k\u00e9t heterozig\u00f3ta "s\u00e1rga" sz\u00fcl\u0151 ut\u00f3dai egy negyed r\u00e9szben "z\u00f6ldek" lesznek (mert ezek mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151j\u00fckt\u00f3l a "gyeng\u00e9bb" all\u00e9lt \u00f6r\u00f6k\u00f6lt\u00e9k, azaz homozig\u00f3ta recessz\u00edvek<\/u> lettek). A mechanizmusb\u00f3l term\u00e9szetesen az is k\u00f6vetkezik, hogy az ut\u00f3dokban a tulajdons\u00e1gok viszonylag j\u00f3l meghat\u00e1rozott ar\u00e1nyokban jelennek meg: a fenti p\u00e9ld\u00e1ban 3-szor annyi "s\u00e1rga" bors\u00f3 lesz a k\u00f6vetkez\u0151 nemzed\u00e9kben, mint "z\u00f6ld".\n<\/p>\n
<\/p>\n
\n
\nHa t\u00fal m\u00e9ly nyomot nem is hagytak a legt\u00f6bb emberben a gimis biol\u00f3gia \u00f3r\u00e1k, annyit az\u00e9rt rem\u00e9lhet\u0151leg igen, hogy Mendel nev\u00e9r\u0151l beugrik valami ;-). A brn\u00f3i szerzetes bors\u00f3k\u00eds\u00e9releteivel \u00e9s az azokb\u00f3l levont \u00e1ltal\u00e1nos \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si t\u00f6rv\u00e9nyekkel vonult be a tudom\u00e1nyt\u00f6rt\u00e9net pantheonj\u00e1ba.\n<\/p>\n
\nA kolostora kertj\u00e9ben v\u00e9gzett k\u00eds\u00e9rletek sor\u00e1n Mendel els\u0151nek j\u00f6tt r\u00e1, hogy egyes tulajdons\u00e1gainkat \u00fan. g\u00e9nek k\u00f3dolj\u00e1k \u00e9s minden egyes g\u00e9nb\u0151l egy p\u00e1r lelhet\u0151 fel az \u00e9l\u0151 szervezetekben. Egyes g\u00e9neknek k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 v\u00e1ltozatai, \u00fan. all\u00e9ljai l\u00e9teznek – \u00edgy pl. a bors\u00f3szem sz\u00edn\u00e9\u00e9rt felel\u0151s g\u00e9nnek l\u00e9tezik egy s\u00e1rga \u00e9s egy z\u00f6ld all\u00e9lja -, amelyek k\u00f6z\u00fcl egyesek "er\u0151sebbek" mint a t\u00f6bbiek, azaz domin\u00e1nsok felett\u00fck. \u00cdgy, ha egy "s\u00e1rga" \u00e9s egy "z\u00f6ld" bors\u00f3szem sz\u00edn g\u00e9n egyar\u00e1nt jelen van (a n\u00f6v\u00e9ny heterozig\u00f3ta<\/u> erre a tulajdons\u00e1gra n\u00e9zve), akkor a bors\u00f3szem s\u00e1rga lesz, mert az a domin\u00e1ns all\u00e9l, a m\u00e1sik pedig a recessz\u00edv all\u00e9l. Fontos m\u00e9g az is, hogy az egyes tulajdons\u00e1gokat k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9np\u00e1rok tagjai k\u00f6z\u00fcl mindig csak az egyik ker\u00fcl az ivarsejtekbe (gam\u00e9t\u00e1kba) azok kialakul\u00e1sakor, ez\u00e9rt azt\u00e1n megterm\u00e9keny\u00edt\u00e9skor a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 ivarsejtek szabad kombin\u00e1ci\u00f3j\u00e1val ak\u00e1r a sz\u00fcl\u0151kt\u0151l elt\u00e9r\u0151 tualjdons\u00e1gok is megjelenhetnek: l\u00e1sd a mell\u00e9kelt \u00e1br\u00e1n, ahol k\u00e9t heterozig\u00f3ta "s\u00e1rga" sz\u00fcl\u0151 ut\u00f3dai egy negyed r\u00e9szben "z\u00f6ldek" lesznek (mert ezek mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151j\u00fckt\u00f3l a "gyeng\u00e9bb" all\u00e9lt \u00f6r\u00f6k\u00f6lt\u00e9k, azaz homozig\u00f3ta recessz\u00edvek<\/u> lettek). A mechanizmusb\u00f3l term\u00e9szetesen az is k\u00f6vetkezik, hogy az ut\u00f3dokban a tulajdons\u00e1gok viszonylag j\u00f3l meghat\u00e1rozott ar\u00e1nyokban jelennek meg: a fenti p\u00e9ld\u00e1ban 3-szor annyi "s\u00e1rga" bors\u00f3 lesz a k\u00f6vetkez\u0151 nemzed\u00e9kben, mint "z\u00f6ld".\n<\/p>\n
\nMendel els\u0151sorban olyan tulajdons\u00e1gokat vizsg\u00e1lt, amelyek domin\u00e1nsan vagy recessz\u00edven \u00f6r\u00f6kl\u0151dnek, de persze a val\u00f3s\u00e1gban vannak kiv\u00e9telek – l\u00e9tezik pl. a kodominancia<\/u> jelens\u00e9ge, amikor a k\u00e9t all\u00e9l egyforma er\u0151s, \u00e9s ez\u00e9rt egy \u00e1tmeneti tulajdons\u00e1g keletkezik (piros \u00e9s feh\u00e9r vir\u00e1gb\u00f3l r\u00f3zsasz\u00edn), \u00e9s vannak embrion\u00e1lisan let\u00e1lis all\u00e9lok – azonban ezek is egy\u00e9rtelm\u0171en magyar\u00e1zhat\u00f3ak voltak Mendel t\u00f6rv\u00e9nyei<\/a> alapj\u00e1n. Ezek a t\u00f6rv\u00e9nyek annyira univerz\u00e1lisnak bizonyultak, hogy genetikai gondolkod\u00e1sunk alapj\u00e1v\u00e1 v\u00e1ltak, \u00edgy azt\u00e1n nem v\u00e9letlen\u00fcl kelt szenz\u00e1ci\u00f3t, ha olyan tulajdons\u00e1gra lel\u00fcnk, amely (l\u00e1tsz\u00f3lag) fittyet h\u00e1ny r\u00e1juk.\n<\/p>\n \nMost pedig valami ilyesmit leltek francia kutat\u00f3k. Egy transzg\u00e9nikus eg\u00e9rt\u00f6rzset vizsg\u00e1ltak, amelynek elrontott\u00e1k az \u00fan. Kit<\/em> g\u00e9nj\u00e9t. Ennek az a k\u00f6vetkezm\u00e9nye, hogy a mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3 \u00e1llat (Kittm1Alf\/+<\/sup><\/em>) bund\u00e1j\u00e1n feh\u00e9r foltok jelennek meg. A t\u00f6rzset eg\u00e9szen m\u00e1s c\u00e9lra teny\u00e9sztett\u00e9k ki, de arra figyeltek fel az \u00e1llath\u00e1zban, hogy valami nem stimmel a feh\u00e9r foltok \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u00e9vel: azok nemcsak nem v\u00e1rt ar\u00e1nyban jelentek meg az ut\u00f3dokban, de r\u00e1ad\u00e1sul olyan \u00e1llatokban is jelen voltak akikben egy\u00e1ltal\u00e1n nem volt jelen a sz\u00f3banforg\u00f3 Kit<\/em> all\u00e9l (\u00fan. Kit*<\/em> egerek). A jelens\u00e9get paramut\u00e1ci\u00f3nak<\/strong> nevezik \u00e9s tulajdonk\u00e9ppen m\u00e1r \u00e9vtizedek \u00f3ta ismert volt, mint a kukoric\u00e1ban id\u0151nk\u00e9nt megfigyelhet\u0151 obskurus tulajdons\u00e1g, amire senki nem tudott pontos v\u00e1laszt adni.\n<\/p>\n \n \nA pontos mechanizmus le\u00edr\u00e1s\u00e1ra m\u00e9g nem ker\u00fclt sor, de a kutat\u00f3knak van legal\u00e1bb egy j\u00f3 tippj\u00fck: RNS-ekr\u0151l r\u00e9v\u00e9n sz\u00f3 legink\u00e1bb az RNS-interferencia (RNAi)<\/a> j\u00f6het sz\u00f3ba. Ez ut\u00f3bbi egy p\u00e1r \u00e9ve felfedezett jelens\u00e9g, egy univerz\u00e1lis szab\u00e1lyoz\u00f3 mechanizmus, amely azon alapul, hogy egy bizonyos protein (Dicer) felismeri a kett\u0151s sz\u00e1l\u00fa RNS spir\u00e1lt \u00e9s azt lebontva egy \u00f6nkataliz\u00e1l\u00f3 folyamatot ind\u00edt el. Ugyanis a duplex lebont\u00e1s\u00e1val keletkez\u0151 kis k\u00e9tsz\u00e1l\u00fa RNS darabok (siRNA) egy m\u00e1sik feh\u00e9rj\u00e9hez (Slicer) kapcsol\u00f3dva egysz\u00e1l\u00fav\u00e1 alakulnak, egy RNAi silencing complex-t (RISC) hozva l\u00e9tre. A RISC k\u00e9pes felismerni a kis RNS darabbal komplementer mRNS molekul\u00e1kat \u00e9s azokhoz k\u00f6t\u0151dve kataliz\u00e1lni lebont\u00e1sukat. R\u00e1ad\u00e1sul ez az epigenetikus v\u00e1ltoz\u00e1s bizony\u00edtottan \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151. A cikkben szerepl\u0151 egerek eset\u00e9ben, amikor alkalmazt\u00e1k az RNS-interferenci\u00e1t a Kit g\u00e9nre, akkor a sz\u00f3banforg\u00f3 paramut\u00e1ci\u00f3hoz hasonl\u00f3 jelens\u00e9get figyelhettek meg: olyan foltos egerek sz\u00fclettek, akiknek a genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1ban nem szerepelt a mut\u00e1ns all\u00e9l.\n<\/p>\n \nAz nagy k\u00e9rd\u00e9s most persze az, hogy mennyire gyakori \u00e9s f\u0151k\u00e9nt mennyire jelent\u0151s ez az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si mechanizmus. Ezt m\u00e9g egyel\u0151re nem tudjuk, de ha anno Mendel valami hasonl\u00f3ba \u00fctk\u00f6z\u00f6tt volna, k\u00f6tve hiszem, hogy k\u00e9pes lett volna megoldani a rejt\u00e9lyt: a molekul\u00e1ris mechanizmusok ismerte n\u00e9lk\u00fcl ez ma elk\u00e9pzelhetetlennek t\u0171nik.\n<\/p>\n \n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ha t\u00fal m\u00e9ly nyomot nem is hagytak a legt\u00f6bb emberben a gimis biol\u00f3gia \u00f3r\u00e1k, annyit az\u00e9rt rem\u00e9lhet\u0151leg igen, hogy Mendel nev\u00e9r\u0151l beugrik valami ;-). A brn\u00f3i szerzetes bors\u00f3k\u00eds\u00e9releteivel \u00e9s az azokb\u00f3l levont \u00e1ltal\u00e1nos \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9si t\u00f6rv\u00e9nyekkel vonult be a tudom\u00e1nyt\u00f6rt\u00e9net pantheonj\u00e1ba. … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![\"Kit-egerek\"](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200606\/kit-mice.jpg\")
\nMi lehet a jelens\u00e9g m\u00f6g\u00f6tt? A magyar\u00e1zat az \u00fan. epigenetikai v\u00e1ltoz\u00e1sokban<\/a> keresend\u0151 – ezek olyan v\u00e1ltoz\u00e1sok, amelyek ilyen-olyan \u00faton-m\u00f3don nem a g\u00e9nek szekvenci\u00e1j\u00e1t v\u00e1ltoztatj\u00e1k meg, hanem valamilyen m\u00f3don azok szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1t. \u00cdgy, ha a mut\u00e1ns all\u00e9l maga nem is ker\u00fcl az ut\u00f3dba, m\u00e9gis \u00e9reztetheti a hat\u00e1s\u00e1t, ha az ivarsejtben az adott g\u00e9nt \u00e9rint\u0151 epigenetikai "lenyomatot" hagy. Jelen esetben azt figyelt\u00e9k meg, hogy a mut\u00e1ns egerekben a Kit<\/em> g\u00e9nr\u0151l sok abnorm\u00e1lis mRNS \u00edr\u00f3dott \u00e1t, amelyek valamilyen okb\u00f3l kifoly\u00f3lag el\u0151szeretettel gy\u0171ltek \u00f6ssze a h\u00edmivarsejtekben \u00e9s minden jel szerint ez okozta az epigenetikai v\u00e1ltoz\u00e1st. Uagynis, ha a spermiumok kev\u00e9ske citoplazm\u00e1j\u00e1t izol\u00e1lt\u00e1k \u00e9s egy teljesen norm\u00e1lis, frissen megterm\u00e9keny\u00edtett petesejtbe juttatt\u00e1k, abb\u00f3l szint\u00e9n foltos eg\u00e9r j\u00f6tt l\u00e9tre.\n<\/p>\n
\n
\nRassoulzadegan, M., Grandjean, V, Gounon, P, Vincent, S, Gillot, S and Cuzin, F<\/strong> (2006) RNA-mediated non-mendelian inheritance of an epigenetic change in the mouse. Nature<\/em> 441<\/strong>, 469-474.
\n<\/font><\/p>\n