{"id":5005400,"date":"2006-05-09T11:58:09","date_gmt":"2006-05-09T09:58:09","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2006\/05\/09\/valamit_valamiert_1851"},"modified":"2006-05-09T11:58:09","modified_gmt":"2006-05-09T09:58:09","slug":"valamit_valamiert_1851","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005400","title":{"rendered":"Valamit valami\u00e9rt"},"content":{"rendered":"<p><img src=\"http:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/9\/92\/Sicklecells.jpg\" align=\"left\" hspace=\"5\" vspace=\"3\"><br \/>\nA k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gekben, popul\u00e1ci\u00f3kban viszonylag gyakran el\u0151fordul\u00f3 k\u00e1ros mut\u00e1ci\u00f3k jelenl\u00e9te mindig egy kis fejt\u00f6r\u00e9st okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mut\u00e1ci\u00f3k valami el\u0151nyt m\u00e9gis kell biztos\u00edtsanak, k\u00fcl\u00f6nben a szelekci\u00f3 r\u00e9gen kisz\u00f3rta volna \u0151ket.<br \/>\nA klasszikus p\u00e9lda et\u00e9ren a <a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Sickle-cell_anaemia\">sarl\u00f3sejtes v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g<\/a>. A betegs\u00e9get a v\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestek oxig\u00e9nhordoz\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel\u0151s feh\u00e9rj\u00e9t, a hemoglobint k\u00f3dol\u00f3 g\u00e9nben jelen lev\u0151 mut\u00e1ci\u00f3 okozza. A mut\u00e1ns hemoglobin molekul\u00e1k hajlamosak arra, hogy egym\u00e1ssal kapcsol\u00f3djanak, ezzel megv\u00e1ltoztatj\u00e1k a v\u00f6r\u00f6sv\u00e9rtestek alakj\u00e1t (innen a &#8220;sarl\u00f3sejt&#8221;), de egyszersmint elvesztik azt a k\u00e9pess\u00e9g\u00fcket, hogy k\u00e9s\u0151bb oxig\u00e9nt vegyenek fel. Hossz\u00fa t\u00e1von ez kr\u00f3nikus oxig\u00e9nhi\u00e1nyt okoz, ami gyakran hal\u00e1los lehet. Mindez el\u00e9g s\u00f6t\u00e9ten hangzik, \u00e9s m\u00e9gis a mut\u00e1ci\u00f3 nem t\u0171nt el r\u00f6viddel megjelen\u00e9se ut\u00e1n, hanem m\u00e9g mindig sokakban jelen van. Mint kider\u00fclt, mindez anak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151, hogy a heterozig\u00f3ta hordoz\u00f3kban (olyanokban akik a g\u00e9n egy hib\u00e1s \u00e9s egy hib\u00e1tlan v\u00e1ltozat\u00e1t hordozz\u00e1k), a fent eml\u00edtett t\u00fcnetek nem jelentkeznek, ellenben a mut\u00e1ci\u00f3 jelenl\u00e9te v\u00e9detts\u00e9get ny\u00fajt a mal\u00e1ria fert\u0151z\u00e9sek ellen (a mal\u00e1ria parazita nem tudja sikeresen fert\u0151zni a heterozig\u00f3ta sejteket). a jelens\u00e9get szaknyelven &#8220;trade-off&#8221;-nak nevezik: azaz a mal\u00e1ri\u00e1val s\u00fajtott ter\u00fcleteken \u00e9l\u0151 emberi k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gek relat\u00edv v\u00e9delmet kapnak a mut\u00e1ci\u00f3 k\u00f6vetkezt\u00e9ben, \u00e1m ennek az az \u00e1ra, hogy k\u00e9t heterozig\u00f3ta sz\u00fcl\u0151 eset\u00e9n, durv\u00e1n minden negyedik gyerek csak a mut\u00e1ns g\u00e9nt fogja hordozni, vagyis s\u00falyosan beteg lesz.<br \/>\nMost a <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/news\/2006\/060508\/full\/060508-1.html\"><i>Nature<\/i> valami hasonl\u00f3r\u00f3l sz\u00e1mol be<\/a> az \u00f6r\u00f6kletes s\u00fckets\u00e9get okoz\u00f3 <i>cx26<\/i> g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja kapcs\u00e1n. Ugyanis angol kutat\u00f3k szerint a mut\u00e1ns g\u00e9n hordoz\u00f3i (mind a heterozig\u00f3t\u00e1k, mind a homozig\u00f3t\u00e1k) gyorsabban gy\u00f3gyulnak fel s\u00e9r\u00fcl\u00e9seikb\u0151l. A mut\u00e1ci\u00f3t hordoz\u00f3knak eleve vastagabb \u00e9s ez\u00e1ltal kev\u00e9sb\u00e9 s\u00e9r\u00fcl\u00e9keny b\u0151r\u00fck van, de egyben kev\u00e9sb\u00e9 kitettek bakteri\u00e1lis fert\u0151z\u00e9seknek \u00e9s sejtjeik mozg\u00e9konyabbak is, aminek fontos szerepe lehet a s\u00e9r\u00fcl\u00e9sek gy\u00f3gyul\u00e1sa k\u00f6zben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gekben, popul\u00e1ci\u00f3kban viszonylag gyakran el\u0151fordul\u00f3 k\u00e1ros mut\u00e1ci\u00f3k jelenl\u00e9te mindig egy kis fejt\u00f6r\u00e9st okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mut\u00e1ci\u00f3k valami el\u0151nyt m\u00e9gis kell biztos\u00edtsanak, k\u00fcl\u00f6nben a szelekci\u00f3 r\u00e9gen kisz\u00f3rta volna \u0151ket. A klasszikus p\u00e9lda et\u00e9ren a sarl\u00f3sejtes v\u00e9rszeg\u00e9nys\u00e9g. A &hellip; <a href=\"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005400\">Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz&#8230;. <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005400"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005400"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005400\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005400"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005400"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005400"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}