![](\"http:\/\/www.emc.maricopa.edu\/faculty\/farabee\/BIOBK\/coelacanth.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
A genetikai anyag v\u00e1ltozatoss\u00e1g\u00e1nak kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban az egyszer\u0171 mut\u00e1ci\u00f3kon, kormosz\u00f3ma \u00e1trendez\u0151d\u00e9sken \u00e9s genom duplik\u00e1ci\u00f3kon t\u00fal fontos szerepet j\u00e1tszanak az \u00fan. “ugr\u00e1l\u00f3 g\u00e9nek”, a transzpozonok<\/a> is [1]. Ezek olyan DNS szekvenci\u00e1k, amelyek k\u00e9pesek a genom k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeire besz\u00far\u00f3dni (vagy miut\u00e1n kiv\u00e1g\u00f3dtak el\u0151z\u0151 “lakhely\u00fckr\u0151l”, vagy an\u00e9lk\u00fcl, m\u00e1solataik r\u00e9v\u00e9n) t\u00f6bb\u00e9-kev\u00e9sb\u00e9 (\u00e1ltal\u00e1ban kev\u00e9sb\u00e9) v\u00e9letlenszer\u0171en. (E tulajdons\u00e1guk miatt szeretik \u0151ket “\u00f6nz\u0151 DNS elemeknek” bec\u00e9zni, b\u00e1r Richard Dawkins “\u00f6nz\u0151 g\u00e9n” defin\u00edci\u00f3ja<\/a> az\u00e9rt egy kicsit m\u00e1sra vonatkozik.) Egy (retro)transzpozon ugr\u00e1l\u00e1s\u00e1nak egy sor k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 k\u00f6vetkezm\u00e9nye lehet, egy-egy g\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelenn\u00e9 t\u00e9tel\u00e9t\u0151l kezdve (ez a gyakoribb), \u00faj g\u00e9nek, exonok, promoterek \u00e9s szab\u00e1lyoz\u00f3 szekvenci\u00e1k l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1n \u00e1t, kromoszom\u00e1lis \u00e1trendez\u0151d\u00e9sek okoz\u00e1s\u00e1ig. Az egyes fajokban jelen lev\u0151 ugr\u00e1l\u00f3 g\u00e9nek szekvenci\u00e1j\u00e1nak ismeret\u00e9ben nyomozni is lehet: azt keresni, milyen g\u00e9nek szab\u00e1lyoz\u00f3 szekvenci\u00e1k eredhetnek transzpozonokb\u00f3l. A h\u00e9ten k\u00e9t cikk jelent meg [4,5] ahol ilyesmit keresg\u00e9lnek. Az els\u0151 cikk [4] szerz\u0151i egy olyan transzpozont fedeztek fel, amely mintegy 410 milli\u00f3 \u00e9ve jelent meg a ma \u00e9l\u0151 bojtos\u00fasz\u00f3shalak \u00e9s n\u00e9gyl\u00e1b\u00fa gerincesek k\u00f6z\u00f6s \u0151s\u00e9ben. Az LF-SINE-nak keresztelt elem nem lelhet\u0151 fel a sug\u00e1r\u00fasz\u00f3shalak \u00e9s primit\u00edv gerinch\u00farosok genomj\u00e1ban, de az \u00f6sszes “fejlettebb” gerinces DNS \u00e1llom\u00e1ny\u00e1ban ott figyel. \u00c9s nem nem lehet arra sem panaszkodni, hogy kiz\u00e1r\u00f3lag poty\u00e1zott volna: az eml\u0151s genomban p\u00e9ld\u00e1ul mindj\u00e1rt k\u00e9t olyan LF-SINE eredet\u0171 szekvenci\u00e1t leltek, amelyeknek fontos szerep\u00fck van: az mRNS feldolgoz\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel\u0151s PCBP2<\/i> g\u00e9n egyik exonja minden jel szerint LF-SINE eredet\u0171, \u00e9s ami m\u00e9g \u00e9rdekesebb, a mozg\u00e1st ir\u00e1ny\u00edt\u00f3 motor neuronok fejl\u0151d\u00e9s\u00e9ben kulcsfontoss\u00e1g\u00fa isl1<\/i> g\u00e9n expresszi\u00f3j\u00e1t szab\u00e1lyoz\u00f3 \u00fan. enhancer r\u00e9gi\u00f3 is \u00edgy j\u00f6tt l\u00e9tre. A m\u00e1sodik sz\u00f3banforg\u00f3 tanulm\u00e1ny szerz\u0151i egy fiatalabb transzpoz\u00edci\u00f3t azonos\u00edtottak. Ez “mind\u00f6ssze” 48-60 milli\u00f3 \u00e9ve k\u00f6vetkezett be a f\u0151eml\u0151s\u00f6k \u0151s\u00e9ben, ahol a Hsmar1<\/i> nev\u0171 transzpozon ugrott a metiltranszfer\u00e1z aktivit\u00e1s\u00fa SET g\u00e9n m\u00f6g\u00e9, ahol \u00e1talakult egy imm\u00e1r \u00faj g\u00e9n, a SETMAR, exonn\u00e1v\u00e1. A SETMAR feladata m\u00e9g nem tiszt\u00e1zott, de mivel a f\u0151eml\u0151s\u00f6k\u00f6n bel\u00fcl kevesett v\u00e1ltozott a szekvenci\u00e1ja, gyan\u00edthat\u00f3, hogy valami l\u00e9nyeges funkci\u00f3ja van.<\/p>\n A genetikai anyag v\u00e1ltozatoss\u00e1g\u00e1nak kialak\u00edt\u00e1s\u00e1ban az egyszer\u0171 mut\u00e1ci\u00f3kon, kormosz\u00f3ma \u00e1trendez\u0151d\u00e9sken \u00e9s genom duplik\u00e1ci\u00f3kon t\u00fal fontos szerepet j\u00e1tszanak az \u00fan. “ugr\u00e1l\u00f3 g\u00e9nek”, a transzpozonok is [1]. Ezek olyan DNS szekvenci\u00e1k, amelyek k\u00e9pesek a genom k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 helyeire besz\u00far\u00f3dni (vagy miut\u00e1n kiv\u00e1g\u00f3dtak el\u0151z\u0151 … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz….
\nS mivel a gerinces genomok nagy sz\u00e1mban tartalmaznak transzpozonokat (pl. az emberi genomnak k\u00f6zel fele ilyen), m\u00e9g viszonylag alacsony aktivit\u00e1s mellett sem elhanyagolhat\u00f3 m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00fck k\u00f6vetkezm\u00e9nye. Ez a k\u00f6vetkezm\u00e9ny lehet k\u00e1ros, l\u00e1sd a kuty\u00e1kban viszonylag gyakori narkolepszia is egy t\u00fal akt\u00edv transzpozon eredm\u00e9nye, de evol\u00faci\u00f3s m\u00e9rt\u00e9kben lehet igen fontos is: p\u00e9ld\u00e1ul a patog\u00e9nekkel val\u00f3 folytonos harc szempontj\u00e1b\u00f3l nagyon fontos adapt\u00edv immunrendszer\u00fcnk egyik kulcsg\u00e9ne, a RAG1 rekombin\u00e1z transzpozon eredet\u0171 [2]. Ha a transzpozon ugr\u00e1s\u00e1nak eredm\u00e9nye valamilyen m\u00f3don cs\u00f6kkenti az \u00e9l\u0151l\u00e9ny fittnesz\u00e9t, akkor a term\u00e9szetes szelekci\u00f3 hamarosan kisz\u00f3rja az \u00faj v\u00e1ltoz\u00e1st, ellenben, ha az ugr\u00e1s hat\u00e1stalan, akkor a v\u00e1ltoz\u00e1s ak\u00e1r meg is maradhat (ha pedig kifejezetten hasznos, akkor j\u00f3 es\u00e9llyel r\u00f6gz\u0151dik) a genomban. Egy-egy ilyen r\u00f6gz\u00fclt transzpozon jelenl\u00e9te ill. hi\u00e1nya, hasonl\u00f3an egyes mut\u00e1ci\u00f3khoz \u00e1rulkod\u00f3 lehet a t\u00f6rzsfejl\u0151d\u00e9si kapcsolatokra n\u00e9zve is: hiszen ha az ugr\u00e1s k\u00e9t csoport sz\u00e9tv\u00e1l\u00e1sa ut\u00e1n\/sor\u00e1n k\u00f6vetkezik be egyik\u00fckben, akkor az abba a t\u00e1rsas\u00e1gba tartoz\u00f3 \u00f6sszes faj hordozni fogja az \u00faj elemet, m\u00edg a m\u00e1sik csoportba tartoz\u00f3k pedig nem. Ezt a logik\u00e1t felhaszn\u00e1lva t\u00e1masztott\u00e1k al\u00e1 a k\u00f6zelm\u00faltban azt az elm\u00e9letet, hogy a vend\u00e9g\u00edz\u00fcletesek (Xenarthra<\/i>) a m\u00e9hlep\u00e9nyes eml\u0151s\u00f6k leg\u0151sibb csoportj\u00e1t alkotj\u00e1k [3].<\/p>\n![](\"http:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/media\/image\/200605\/LF-SINE.jpg\")
<\/a><\/p>\n
\nA klasszikus bojtos\u00fasz\u00f3s hal, a Latimeria menadoensis<\/i> genomj\u00e1b\u00f3l m\u00e9g csak kis r\u00e9szeket szekven\u00e1ltak meg, de ennek alapj\u00e1n \u00fagy t\u0171nik, hogy sz\u00e1razf\u00f6ldi rokonaikkal ellent\u00e9tben az LF-SINE m\u0171k\u00f6d\u00e9se m\u00e9g mindig akt\u00edv. M\u00edg el\u0151bbiek genomjaiban p\u00e1r sz\u00e1z k\u00f6r\u00fcl van a k\u00f3piasz\u00e1ma, a teljes Latimeria<\/i> genomban 105<\/sup>-re saccolj\u00e1k.<\/p>\n
\n
\n[1] Kazazian HH Jr.<\/b> (2004) Mobile elements: drivers of genome evolution. Science<\/i> 303<\/b>: 1626-1632.
\n[2] Kapitonov VV, Jurka J.<\/b> (2005) RAG1 core and V(D)J recombination signal sequences were derived from Transib transposons. PLoS Biol.<\/i> 3(6)<\/b>: e181.
\n[3] Kriegs JO, Churakov G, Kiefmann M, Jordan U, Brosius J, Schmitz J.<\/b> (2006) Retroposed elements as archives for the evolutionary history of placental mammals. PLoS Biol.<\/i> 4(4)<\/b>: e91.
\n[4] Bejerano G, Lowe CB, Ahituv N, King B, Siepel A, Salama SR, Rubin EM, Kent WJ, Haussler D.<\/b> (2006) A distal enhancer and an ultraconserved exon are derived from a novel retroposon. Nature<\/i> 441<\/b>: 87-90.
\n[5] Cordaux, R, Udit, S, Batzer, MA and Feschotte, C<\/b> (2006) Birth of a chimeric primate gene by capture of the transposase gene from a mobile element. PNAS<\/i> 10.1073\/pnas.0601161103
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"