{"id":5005394,"date":"2006-05-02T13:25:45","date_gmt":"2006-05-02T11:25:45","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2006\/05\/02\/csak_a_valtozas_orok"},"modified":"2006-05-02T13:25:45","modified_gmt":"2006-05-02T11:25:45","slug":"csak_a_valtozas_orok","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005394","title":{"rendered":"Csak a v\u00e1ltoz\u00e1s \u00f6r\u00f6k…"},"content":{"rendered":"


\n… mondhatjuk, s biol\u00f3giai blog r\u00e9v\u00e9n, kiemelt helyen gondolva a genetikai anyag v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1ra, a mut\u00e1ci\u00f3kra. De mi is a mozgat\u00f3rug\u00f3ja ennek a v\u00e1ltoz\u00e1snak? A tank\u00f6nyvek (durv\u00e1n) k\u00e9t f\u0151bb okot eml\u00edtenek itt: DNS replik\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n fell\u00e9p\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k – pl. id\u0151nk\u00e9nt m\u00e1sol\u00e1s k\u00f6zben a DNS-t sokszoros\u00edt\u00f3 polimer\u00e1z enzim „t\u00e9ved” -, ill. a DNS-t k\u00e9miai v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1t okoz\u00f3 t\u00e9nyez\u0151k, amelyek ilyen-olyan okb\u00f3l kifoly\u00f3lag nem ker\u00fclnek kijav\u00edt\u00e1sra a sejtben. Ut\u00f3bbit kiv\u00e1lt\u00f3 okok k\u00f6z\u00e9 tartozik az UV f\u00e9ny \u00e9s a sejtek anyagcser\u00e9je sor\u00e1n keletkez\u0151, m\u00e1s anyagokkal igen k\u00f6nnyen reag\u00e1l\u00f3 oxig\u00e9n sz\u00e1rmaz\u00e9kok (\u00fan. ROS).
\nA n\u00e9gy DNS-t alkot\u00f3 nukleotid (A, C, T, G) k\u00f6z\u00fcl a legk\u00f6nnyebben a guanin (G) v\u00e1ltoztathat\u00f3 meg, \u00fan. 8-oxo-guaninra, amely nem a citozinnal (C) alkot majd komplementer k\u00f6t\u00e9st, hanem az adeninnel (A). Ha a sejt hibajav\u00edt\u00f3 mechanizmusai ezt nem veszik \u00e9szre (vagy rosszul jav\u00edtj\u00e1k ki) \u00edgy egy maradnd\u00f3 v\u00e1ltoz\u00e1s keletkezik a genetikai anyagban. Egy jap\u00e1n csoport most azt vizsg\u00e1lta, hogy lehet-e \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st tal\u00e1lni a 8-oxo-G l\u00e9trje\u00f6tte \u00e9s a genomban jelen lev\u0151 v\u00e1ltozatoss\u00e1g (polimorfizmusok) k\u00f6z\u00f6tt.
\n
\nA jelek pedig azt mutatj\u00e1k, hogy van ilyen \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s. El\u0151sz\u00f6r is arra der\u00fclt f\u00e9ny, hogy a 8-oxo-G mut\u00e1ci\u00f3k eloszl\u00e1sa nem teljesen v\u00e9letlenszer\u0171. Els\u0151sorban a kromosz\u00f3m\u00e1k azon r\u00e9szein vannak jelen, ahol a kromosz\u00f3ma elt\u00e9r\u0151 fizikai tulajdons\u00e1g\u00fa r\u00e9gi\u00f3i tal\u00e1lkoznak (s \u00e9ppen ez\u00e9rt m\u00e1r a hagyom\u00e1nyos fest\u00e9si elj\u00e1r\u00e1sokkal is elk\u00fcl\u00f6n\u00edthet\u0151ek voltak). Ezek az elt\u00e9r\u00e9sek abb\u00f3l ad\u00f3dnak, hogy pl. adott kromosz\u00f3m\u00e1lis ter\u00fcleteken k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek vannak a DNS csomagol\u00e1s\u00e1nak szoross\u00e1g\u00e1ban. Ezekr\u0151l a ter\u00fcletekr\u0151l m\u00e1r kor\u00e1bban felmer\u00fclt, hogy gyakori el\u0151fordul\u00e1si helyei a genom v\u00e1ltozatoss\u00e1g\u00e1nak f\u0151 okaik\u00e9nt sz\u00e1mon tartott egyszer\u0171 egy nukleotidnyi polimorfizmusoknak, SNP-knek, \u00edgy logikusnak t\u0171nt, hogy ezt az \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st jobban szem\u00fcgyre vegy\u00e9k a sz\u00f3banforg\u00f3 tanulm\u00e1ny szerz\u0151i is. Nem meglep\u0151 m\u00f3don, az \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s val\u00f3snak bizonyult (b\u00e1r hangs\u00falyozni kell, hogy ez m\u00e9g nem jelent okozati korrel\u00e1ci\u00f3t is: a jelen adatok csak azt mutatj\u00e1k, hogy a guanin mut\u00e1ci\u00f3i \u00e1ltal\u00e1ban ott vannak, ahol az SNP-k; a kauzalit\u00e1s 100%-os bizony\u00edt\u00e1s\u00e1hoz – b\u00e1r nagyon val\u00f3sz\u00edn\u0171nek t\u0171nik – tov\u00e1bbi k\u00eds\u00e9rletek sz\u00fcks\u00e9gesek). Ami egy kicsit v\u00e1ratlanabb megfigyel\u00e9s, hogy a 8-oxo-G-ben gazdag ter\u00fcletek egyszersmind a kromosz\u00f3m\u00e1k k\u00f6z\u00f6tti rekombin\u00e1ci\u00f3k<\/a> leggyakoribb helysz\u00edneinek bizonyultak. Ez az\u00e9rt lehet \u00edgy, mert a jav\u00edt\u00f3 mechanizmusok sor\u00e1n, a feladatot v\u00e9gz\u0151 enzimek a kett\u0151s DNS sz\u00e1l id\u0151leges t\u00f6r\u00e9s\u00e9t okozhatj\u00e1k, ami pedig gyakran a rekombin\u00e1ci\u00f3 kiv\u00e1lt\u00f3 oka lehet.
\nSumma summarum, nagyon \u00fagy t\u0171nik, hogy az UV f\u00e9ny \u00e9s hasonl\u00f3 mutag\u00e9n t\u00e9nyez\u0151k oroszl\u00e1nszerepet v\u00e1llalnak (az SNP-k l\u00e9trehoz\u00e1sa, illetve a rekombin\u00e1ci\u00f3k induk\u00e1l\u00e1sa r\u00e9v\u00e9n) a k\u00f6rnyez\u0151 vil\u00e1gban megfigyelhet\u0151 genetikai v\u00e1ltozatoss\u00e1g\u00e9rt,.<\/p>\n

\n


\nOhno, M, Miura, T, Furuichi, M, Tominaga, Y, Tsuchimoto, D, Sakumi, K and Nakabeppu, Y<\/b> (2006) A genome-wide distribution of 8-oxoguanine correlates with the preferred regions for recombination and single nucleotide polymorphism in the human genome. Genome Res<\/i> 16<\/b>: 567-575.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

… mondhatjuk, s biol\u00f3giai blog r\u00e9v\u00e9n, kiemelt helyen gondolva a genetikai anyag v\u00e1ltoz\u00e1s\u00e1ra, a mut\u00e1ci\u00f3kra. De mi is a mozgat\u00f3rug\u00f3ja ennek a v\u00e1ltoz\u00e1snak? A tank\u00f6nyvek (durv\u00e1n) k\u00e9t f\u0151bb okot eml\u00edtenek itt: DNS replik\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n fell\u00e9p\u0151 mut\u00e1ci\u00f3k – pl. id\u0151nk\u00e9nt m\u00e1sol\u00e1s k\u00f6zben … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5005394","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005394","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005394"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005394\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005394"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005394"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005394"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}