{"id":5005343,"date":"2006-02-02T06:32:02","date_gmt":"2006-02-02T05:32:02","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2006\/02\/02\/x_aktank"},"modified":"2006-02-02T06:32:02","modified_gmt":"2006-02-02T05:32:02","slug":"x_aktank","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005343","title":{"rendered":"X-akt\u00e1nk"},"content":{"rendered":"

Minden szexu\u00e1lis \u00faton szaporod\u00f3 faj sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rtelemszer\u0171en igencsak fontos, hogy a szaporod\u00e1shoz sz\u00fcks\u00e9ges mindk\u00e9t nem k\u00e9pviseltesse mag\u00e1t egy-egy popul\u00e1ci\u00f3ban. Ergo nem elhanyagolhat\u00f3 k\u00e9rd\u00e9s, hogy a szex-determin\u00e1ci\u00f3 (azaz a nem-meghat\u00e1roz\u00e1s) hogyan m\u0171k\u00f6dik az adott fajban, mert ha gallyra megy, akkor a popul\u00e1ci\u00f3 r\u00f6vid \u00faton m\u00falt id\u0151ben tal\u00e1lja mag\u00e1t. \u00c9rdekes m\u00f3don e t\u00e9ren (kis t\u00falz\u00e1ssal) ah\u00e1ny h\u00e1z annyi szok\u00e1s, mert az \u00e1llatvil\u00e1gban rendk\u00edv\u00fcl sok fajta megold\u00e1s sz\u00fcletett a nemek meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1ra. A sz\u00e1munkra j\u00f3l ismert Y kromosz\u00f3ma alap\u00fa (vagyis az Y kromosz\u00f3ma jelenl\u00e9te mindig h\u00edm identit\u00e1st okoz) csak az egyik vari\u00e1ci\u00f3 a t\u00e9m\u00e1ra, madarakn\u00e1l (az eml\u0151ssel nem rokon) nemi kromosz\u00f3m\u00e1k \u00e9pp ford\u00edtva m\u0171k\u00f6dnek (azaz ZZ kombin\u00e1ci\u00f3 h\u00edmet, m\u00edg ZW n\u0151st\u00e9nyt defini\u00e1l), Drosophila <\/i>eset\u00e9ben<\/a> egyszer\u0171en az X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1k ar\u00e1nya sz\u00e1m\u00edt, egyes halfajokn\u00e1l a nemi jellegek az \u00e9let sor\u00e1n megv\u00e1ltozhatnak, sok h\u00fcll\u0151 eset\u00e9ben a toj\u00e1sokat kikeltet\u0151 homok h\u0151m\u00e9rs\u00e9klete hat\u00e1rozza meg a fejl\u0151d\u0151 embri\u00f3 nem\u00e9t (van is \u00edgy gondjuk a kl\u00edmav\u00e1ltoz\u00e1s aprop\u00f3j\u00e1n) \u00e9s a sor m\u00e9g folytathat\u00f3 lenne.<\/p>\n


\n
\n1. \u00c1bra<\/b>: A hum\u00e1n X kromosz\u00f3ma r\u00f6videbb karja er\u0151s homol\u00f3gi\u00e1t mutat az 1. csirke kromosz\u00f3m\u00e1val (ehhez sz\u00fcks\u00e9g van azonban a legalul szeml\u00e9ltetett \u00e1trendez\u0151d\u00e9sre – az 1. csirke kromosz\u00f3ma gy\u0171r\u0171v\u00e9 z\u00e1rul, majd egy \u00faj helyen elt\u00f6rik), m\u00edg a hosszabbik kar a 4. csirke kromosz\u00f3m\u00e1val mutat hasonl\u00f3s\u00e1got (b\u00e1r sz\u00e1mos inverzi\u00f3 figyelhet\u0151 meg). (Ahol balr\u00f3l jobbra lejt a szekvenci\u00e1k k\u00f6z\u00f6tti megfeleltet\u00e9s grafikonja, ott azonos ir\u00e1nyban “fut” a szekvencia, ahol pedig jobbr\u00f3l balra, ott ellenkez\u0151 ir\u00e1nyba, azaz valahol egy inverzi\u00f3 k\u00f6vetkezett be). [1]<\/font>
\n<\/center><\/p>\n

S b\u00e1r az eml\u00edtett p\u00e9ld\u00e1k mindegyike meg\u00e9r egy mis\u00e9t, most kiv\u00e9telesen a benn\u00fcnket legjobban \u00e9rint\u0151vel foglalkozn\u00e9k, pontosabban annak a sztorinak is csak a fel\u00e9vel, az X kromosz\u00f3m\u00e1val. Ut\u00f3bbi nemcsak az\u00e9rt \u00e9rdekes, mert a h\u00edm eml\u0151s\u00f6k sejtjeiben egy van bel\u0151le, hanem az\u00e9rt is mert a n\u0151i sejtekben hi\u00e1ba van kett\u0151, csak az egyik m\u0171k\u00f6dik, s hogy melyik az (jelen tud\u00e1sunk szerint) egy jobb\u00e1ra v\u00e9letlen folyamat eredm\u00e9nye. Az X kromosz\u00f3m\u00e1nak tavaly m\u00e1rciusban lett k\u00e9sz a t\u00e9rk\u00e9pe [1], amely sz\u00e1mos \u00e9rdekess\u00e9gre der\u00edtett f\u00e9nyt. B\u00e1r a kromosz\u00f3ma csak az emberi genom kb. 4%-\u00e1t tartalmazza (durv\u00e1n 1100 g\u00e9nt \u00e9s sz\u00e1mos nem k\u00f3dol\u00f3 RNS-t), m\u00e9gis a genetikailag \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt betegs\u00e9gek k\u00f6zel 10%-a hozhat\u00f3 vele kapcsolatba. Ennek az az oka, hogy mivel az Y kromosz\u00f3m\u00e1n csak az X g\u00e9njeinek sz\u0171k\u00f6s t\u00f6red\u00e9ke tal\u00e1lhat\u00f3, az X-en lelhet\u0151 sz\u00e1mos g\u00e9nre n\u00e9zve a f\u00e9rfiak szervezete nem diploid, vagyis a g\u00e9nekb\u0151l csak egyetlen k\u00f3pia van a sejtben (a t\u00f6bbi kromosz\u00f3m\u00e1nkb\u00f3l egy-egy p\u00e1r van, \u00edgy az azokon lev\u0151 minden g\u00e9n 2x fordul el\u0151). \u00cdgy ha az elromlik, annak meg is lesz a hat\u00e1sa, hiszen m\u00e9g v\u00e9letlen\u00fcl sincs hogyan kompenz\u00e1lni a hib\u00e1t.
\nA t\u00e9rk\u00e9p tov\u00e1bb\u00e1 igen j\u00f3l bizony\u00edtja a nemi kromosz\u00f3m\u00e1k autosz\u00f3m\u00e1lis eredet\u00e9t, azaz valamikor az eml\u0151s\u00f6k \u0151seinek X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1ja egy\u00e1ltal\u00e1n nem volt annyira k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mint napjainkban, hanem \u00e9ppen olyan egym\u00e1ssal szinte identikus p\u00e1rost alkottak mint a marad\u00e9k 22 p\u00e1r kromosz\u00f3ma b\u00e1rmelyike (\u00e9s ebb\u0151l kifoly\u00f3lag akkoriban nem is lehetett sok k\u00f6z\u00fck a nemi identit\u00e1s kialak\u00edt\u00e1s\u00e1hoz). Azonban az id\u0151k folyam\u00e1n els\u0151rorban az Y kromosz\u00f3m\u00e1n lej\u00e1tsz\u00f3d\u00f3 genomi \u00e1trendez\u0151d\u00e9sek hat\u00e1s\u00e1ra, a k\u00e9t kromosz\u00f3ma egre ink\u00e1bb elkezdett k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zni \u00e9s emiatt nagy \u00fctemben elvesztett\u00e9k rekombin\u00e1l\u00f3d\u00e1si k\u00e9pess\u00e9g\u00fcket. Az autosz\u00f3m\u00e1lis eredetet j\u00f3l szeml\u00e9lteti, hogy az X kromosz\u00f3ma k\u00e9t karja igen sz\u00e9pen illeszthet\u0151 az 1. \u00e9s 4. csirke autosz\u00f3m\u00e1val (nem nemi kromosz\u00f3m\u00e1val) (1. \u00c1bra), valamint az is, hogy az X \u00e9s az Y r\u00f6vid karj\u00e1n m\u00e9g ma is felfedezhet\u0151ek olyan homol\u00f3g r\u00e9gi\u00f3k amelyek azonos g\u00e9neket k\u00f3dolnak. Ezeket a r\u00f6vid szakaszokat “pszeudoautosz\u00f3m\u00e1lis r\u00e9gi\u00f3knak” nevezz\u00fck, mert \u00e9rtelemszer\u0171en az itt tal\u00e1lhat\u00f3 g\u00e9nekb\u0151l m\u00e9giscsak kett\u0151 van, vagyis \u00fagy viselkednek mint a nem nemi kromosz\u00f3m\u00e1k g\u00e9njei.<\/p>\n


\n
\n2. \u00c1bra<\/b>: Az X-kromosz\u00f3ma inaktiv\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n a n\u0151i sejtek k\u00e9t X kromosz\u00f3m\u00e1ja a XIC szekvenci\u00e1k ment\u00e9n r\u00f6vid id\u0151re “\u00f6sszesimul”.  (A k\u00e9k folt a sejtmag, a lila paca az X kromosz\u00f3m\u00e1t jel\u00f6li \u00e9s a z\u00f6ldes-s\u00e1rg\u00e1s p\u00f6tty\u00f6k a XIC-t.) [2]
\n<\/font><\/p>\n

Fentebb m\u00e1r utaltam r\u00f6viden az X kromosz\u00f3m\u00e1hoz k\u00f6thet\u0151 egyik \u00e9rdekes jelens\u00e9gre, a n\u0151i sejtekben megfigyelhet\u0151 \u00fan. X-kromosz\u00f3ma inaktiv\u00e1ci\u00f3ra<\/b>. Ennek a v\u00e9letlenszer\u0171 folyamatnak az eredm\u00e9nyek\u00e9nt a k\u00e9t X kromosz\u00f3ma egyike “kikapcsol\u00f3dik”, \u00edgy a h\u00edm sejtekhez hasonl\u00f3an (\u00e9s a t\u00f6bbi kromosz\u00f3m\u00e1t\u00f3l elt\u00e9r\u0151en) a n\u0151i sejtekben is az X kromosz\u00f3m\u00e1n lev\u0151 g\u00e9nekb\u0151l csak egyetlen k\u00f3pia \u00edr\u00f3dik \u00e1t. Az inaktiv\u00e1ci\u00f3 folyamat\u00e1ban a kromosz\u00f3ma egy speci\u00e1lis r\u00e9gi\u00f3ja az X-inactivation center (XIC) j\u00e1tszik benne kulcsszerepet, egyebek mellett itt tal\u00e1lhat\u00f3 a Xist<\/i> (X-(inactive) specific transcript<\/i>) nem k\u00f3dol\u00f3 RNS szekvenci\u00e1ja. A Xist<\/i> transzkriptumok az inaktiv\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n a kromosz\u00f3m\u00e1t szab\u00e1lyosan bebor\u00edtj\u00e1k, \u00edgy mintegy fizikailag is lehetetlenn\u00e9 t\u00e9ve, hogy r\u00f3la g\u00e9nek \u00edr\u00f3djanak \u00e1t. De a legfrissebb jelek szerint a XIC szerepe nem mer\u00fcl ki ennyiben. Szinte teljesen egyszerre k\u00e9t k\u00fcl\u00f6n csoport is arra a felismer\u00e9sre jutott, hogy az inaktiv\u00e1ci\u00f3 sor\u00e1n, a sejtben lelhet\u0151 k\u00e9t X kromosz\u00f3ma egym\u00e1s mell\u00e9 igazodik (2. \u00c1bra), \u00e9s valahogy ezen folyamat sor\u00e1n j\u00e1tsz\u00e1k le, hogy melyik\u00fck m\u0171k\u00f6dik tov\u00e1bb \u00e9s melyik\u00fck vonja ki mag\u00e1t a forgalomb\u00f3l [2,3]. A jelens\u00e9g igen \u00e9rdekes \u00e9s val\u00f3sz\u00edn\u0171leg k\u00f6zelebb visz ahhoz, hogy meg\u00e9rts\u00fck az inaktiv\u00e1ci\u00f3 eleddig kicsit misztikus mechanizmus\u00e1t.
\n\u00c9s legv\u00e9g\u00fcl, hogy teljes legyen a k\u00e9p, m\u00e9g egy \u00e9rdekes adat: k\u00f6zelebbi vizsg\u00e1latok szerint mint sz\u00e1mos biol\u00f3giai jelens\u00e9gre, az inaktiv\u00e1ci\u00f3ra is vannak kiv\u00e9telek. Az X kromosz\u00f3ma g\u00e9njeinek kb 15%-a nem mindig ker\u00fcl inaktiv\u00e1l\u00e1sra [4]. Logikusnak t\u0171nne, hogy a pszeudoautosz\u00f3m\u00e1lis g\u00e9nekr\u0151l legyen sz\u00f3, de mint kider\u00fcl nemcsak ezek esnek ebbe a kateg\u00f3ri\u00e1ba. \u00c9rdekes lesz majd meg\u00e9rteni, hogy pontosan mi\u00e9rt nem kapcsol\u00f3dnak ki ezek a g\u00e9nek, \u00e9s milyen hat\u00e1sa van a n\u0151i szervezetre, hogy egyes g\u00e9nek transzkriptumaib\u00f3l k\u00e9tszer annyit hordoz sejtjeiben, mint a h\u00edmek.\n<\/p>\n

\n


\n[1] Ross et al.<\/b> (2005) The DNA sequence of the human X chromosome. Nature<\/i> 434<\/b>: 3253-37.
\n[2] Bacher CP, Guggiari M, Brors B, Augui S, Clerc P, Avner P, Eils R, Heard E.<\/b> (2006) Transient colocalization of X-inactivation centres accompanies the initiation of X inactivation. Nat Cell Biol.<\/i> DOI: 10.1038\/ncb1365
\n[3] Xu N, Tsai CL, Lee JT.<\/b> (2006) Transient Homologous Chromosome Pairing Marks the Onset of X Inactivation. Science<\/i> DOI: 10.1126\/science.1122984
\n[4] Carrel L, Willard HF.<\/b> (2005) X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature<\/i> 434<\/b>: 400-404.
\n<\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Minden szexu\u00e1lis \u00faton szaporod\u00f3 faj sz\u00e1m\u00e1ra \u00e9rtelemszer\u0171en igencsak fontos, hogy a szaporod\u00e1shoz sz\u00fcks\u00e9ges mindk\u00e9t nem k\u00e9pviseltesse mag\u00e1t egy-egy popul\u00e1ci\u00f3ban. Ergo nem elhanyagolhat\u00f3 k\u00e9rd\u00e9s, hogy a szex-determin\u00e1ci\u00f3 (azaz a nem-meghat\u00e1roz\u00e1s) hogyan m\u0171k\u00f6dik az adott fajban, mert ha gallyra megy, akkor a … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005343"}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005343"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005343\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005343"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005343"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005343"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}