{"id":5005318,"date":"2005-12-19T04:23:45","date_gmt":"2005-12-19T03:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2005\/12\/19\/borszinek"},"modified":"2005-12-19T04:23:45","modified_gmt":"2005-12-19T03:23:45","slug":"borszinek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=5005318","title":{"rendered":"B\u0151rsz\u00ednek"},"content":{"rendered":"

Mi\u00e9rt k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik egyes emberi csoportok b\u0151rsz\u00edne? Nyilv\u00e1n nem az\u00e9rt alakult \u00edgy, hogy hossz\u00fa \u00e9vsz\u00e1zadokon kereszt\u00fcl, a „mi” \u00e9s „\u0151k” kateg\u00f3ri\u00e1k fenntart\u00f3inak mun\u00edci\u00f3k\u00e9nt szolg\u00e1ljon, mert a term\u00e9szet nem foglalkozik ilyen h\u00fclyes\u00e9gekkel. Annak, hogy k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 \u00e9ghajlatokon k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik az egyes emberek b\u0151rsz\u00edne, k\u0151kem\u00e9ny \u00e9lettani okai vannak. Azokon a ter\u00fcleteken, ahol er\u0151sen s\u00fct a nap \u00e9s nagy az UV-A sug\u00e1rz\u00e1s a fekete b\u0151rsz\u00edn kisz\u0171ri a DNS-ben k\u00e1rt okoz\u00f3 napsugarakat (\u00e9ppen ez\u00e9rt sokkal alacsonyabb ezeken az \u00e9g\u00f6veken a s\u00f6t\u00e9tb\u0151rsz\u00edn\u00fcek k\u00f6r\u00e9ben a b\u0151rr\u00e1k ar\u00e1nya), illetve megv\u00e9di a leboml\u00e1st\u00f3l a DNS szint\u00e9zishez fontos fol\u00e1t nev\u0171 molekul\u00e1t. Ugyanakkor a napf\u00e9nynek nemcsak k\u00e1ros hat\u00e1sa van, hanem nagyon fontos a D-vitamin szint\u00e9zis\u00e9hez, ez\u00e9rt m\u00e9rs\u00e9kelt \u00e9g\u00f6veken, ahol a napf\u00e9ny nem annyira er\u0151s, a vil\u00e1gos b\u0151rsz\u00edn sokkal t\u00f6bb el\u0151nnyel j\u00e1r. A b\u0151rsz\u00edn egy melanin<\/strong> nev\u0171 pigmentt\u0151l f\u00fcgg, amelyet a b\u0151rben tal\u00e1lhat\u00f3 sejtek, a melanocit\u00e1k<\/a> termelnek speci\u00e1lis sejtorganellumaikban a melanosz\u00f3m\u00e1kban<\/a> (vil\u00e1gos b\u0151r\u0171 emberekben ennek a termel\u00e9snek a beindul\u00e1s\u00e1hoz er\u0151s naps\u00fct\u00e9sre van sz\u00fcks\u00e9g, ez\u00e9rt „barnulunk” le a tengerparton). A b\u0151rsz\u00ednek k\u00f6z\u00f6tti eredend\u0151 k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g ezen melanosz\u00f3m\u00e1k sz\u00e1m\u00e1b\u00f3l \u00e9s nagys\u00e1g\u00e1b\u00f3l ered.<\/p>\n

Annak ellen\u00e9re, hogy a b\u0151rpigmentt\u00e1ci\u00f3 sejttani alapjair\u00f3l sokat tudunk, a genetikai h\u00e1tt\u00e9r el\u00e9g hom\u00e1lyos. Eddig f\u0151k\u00e9nt a melanocortin-1 receptor (MC1R)<\/strong> feh\u00e9rje szekvenci\u00e1ja \u00e9s a b\u0151rsz\u00edn k\u00f6z\u00f6tt \u00edrtak le \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st [1], most azonban egy \u00fajabb g\u00e9nt lehet a list\u00e1hoz adni (a j\u00f3l cseng\u0151 \u00e9s k\u00f6nnyen megjegyezhet\u0151 slc24a5<\/em>-r\u0151l van sz\u00f3) \u00e9s ez\u00fattal n\u00e9mi funkcion\u00e1lis adatsor is al\u00e1t\u00e1masztja ezt a megfigyel\u00e9st [2].
A felfedez\u00e9s egy zebrahal mut\u00e1nsnak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151, amely a narancss\u00e1rg\u00e1s sz\u00edne miatt a golden<\/em> keresztn\u00e9vre hallgat. Ha hinni lehet a szakmabeli pletyk\u00e1knak, Keith Chang csoportja k\u00f6zel t\u00edz \u00e9ve kl\u00f3nozgatta a mut\u00e1ci\u00f3t okoz\u00f3 g\u00e9nt, m\u00edg v\u00e9g\u00fcl siker koron\u00e1zta t\u00f6rekv\u00e9seiket, olyannyira, hogy az eheti Science<\/em> c\u00edmlapj\u00e1ig (majd onnan a vezet\u0151 h\u00edrport\u00e1lokig) jutott az eredm\u00e9ny\u00fck.<\/p>\n

\"\" 1. \u00c1bra<\/strong>: A golden<\/em> zebrahalak b\u0151r\u00e9ben kisebb \u00e9s halv\u00e1nyabb melanocit\u00e1k tal\u00e1lhat\u00f3k (A,B). [2] <\/span><\/p>\n

A golden<\/em> zebrahalak pigment\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak hib\u00e1ja ahhoz vezet, hogy a melanocit\u00e1ik kisebbek \u00e9s halv\u00e1nyabbak, benn\u00fck kevesebb melanosz\u00f3ma van (nan\u00e1, hogy j\u00f3 modellnek t\u0171nt az emberi b\u0151rpigment\u00e1ci\u00f3 tanulm\u00e1nyoz\u00e1s\u00e1hoz is) (1. \u00c1bra). Mint azt a hosszas kl\u00f3noz\u00e1s eredm\u00e9nye kider\u00edtette, a mut\u00e1ci\u00f3t egy iontranszporter, a m\u00e1r eml\u00edtett SLC24A5<\/strong> szekvenci\u00e1j\u00e1nak megv\u00e1ltoz\u00e1sa okozza, amely egy diszfunkcion\u00e1lis (\u00e9s ez\u00e9rt m\u00e9g mRNS kor\u00e1ban leboml\u00f3) feh\u00e9rj\u00e9t hoz l\u00e9tre. Maga az iontranszporter a sejt belsej\u00e9ben tal\u00e1lhat\u00f3, felt\u00e9telezhet\u0151en a melansz\u00f3m\u00e1hoz tartoz\u00f3 membr\u00e1nokban mutathat\u00f3 ki, s a Ca2+<\/sup> ionok bejut\u00e1s\u00e1t seg\u00edti el\u0151 az eml\u00edtett sejtstrukt\u00far\u00e1ba, illetve szerepe lehet a melanosz\u00f3ma pH-j\u00e9nak szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1ban is. (Mivel ez a k\u00e9t esem\u00e9ny fontos a melanosz\u00f3ma enzimjeinek m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9hez, k\u00f6nny\u0171 levonni a k\u00f6vetkeztet\u00e9st, hogy mivel j\u00e1r, ha a transzporter nem m\u0171k\u00f6dik.)<\/p>\n

Ami igen \u00e9rdekes, hogy a mut\u00e1ci\u00f3t ellens\u00falyozni lehet, nemcsak a norm\u00e1lis zebrahal slc24a5<\/em> g\u00e9n mRNS-\u00e9nek a halembri\u00f3ba val\u00f3 bejuttat\u00e1s\u00e1val, hanem a hum\u00e1n megfelel\u0151vel is, ami azt sugallja, hogy az emberekben a g\u00e9n igen hasonl\u00f3 funkci\u00f3kat t\u00f6lthet be. Ez vezetett oda, hogy a kutat\u00f3k az emberi genetikai \u00e1llom\u00e1ny vari\u00e1ci\u00f3it felt\u00e9rk\u00e9pez\u0151 Hap-Map Project seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel elkezdt\u00e9k vizsg\u00e1lni, hogy van-e \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s a g\u00e9n vari\u00e1ci\u00f3i \u00e9s a b\u0151rsz\u00edn k\u00f6z\u00f6tt. Egyetlen nukleotida k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9get fedeztek fel, amely a feh\u00e9rje szinten egy aminosav (Ala->Thr) cser\u00e9j\u00e9t okozta. M\u00edg a 111. aminosavpoz\u00edci\u00f3ban lev\u0151 \u0151sibb alanint (Ala111<\/sup>) k\u00f3dol\u00f3 szekvencia 93-100% ar\u00e1nyban szerepelt az afrikai-, indi\u00e1n-, vagy kelet-\u00e1zsiai sz\u00e1rmaz\u00e1s\u00fa mint\u00e1kban, addig az \u00fajkelet\u0171 threonint (Thr111<\/sup>) k\u00f3dol\u00f3 DNS 98.7-100%-ban domin\u00e1lta az eur\u00f3pai genetikai \u00e1llom\u00e1nyokat.
Rem\u00e9lem ezen a ponton egy kicsit mindenki felkapta a fej\u00e9t, hiszen a fent le\u00edrtak alapj\u00e1n ez nem lehet „A” b\u0151rsz\u00edn g\u00e9n, hiszen az \u0151sibb vari\u00e1ns jelen van a vil\u00e1gosabb b\u0151r\u0171 kelet-\u00e1zsiaiakban is. Val\u00f3 igaz (\u00e9pp ez\u00e9rt igen bosszant\u00f3, \u00fajs\u00e1g\u00edr\u00f3i slendri\u00e1ns\u00e1g, hogy a f\u0151bb \u00fajs\u00e1gok \u00e9s port\u00e1lok m\u00e1r-m\u00e1r \u00fagy aposztrof\u00e1lt\u00e1k a h\u00edrt<\/a>, mintha a b\u0151rsz\u00ednt k\u00f3dol\u00f3 egyetlen g\u00e9nr\u0151l lenne sz\u00f3), de nem is meglep\u0151, hiszen a b\u0151rsz\u00edn tipikusan t\u00f6bb g\u00e9n \u00e1ltal k\u00f3dolt, \u00fan. multig\u00e9nes tulajdons\u00e1g, nem v\u00e9letlen hogy igen sok b\u0151rsz\u00edn \u00e1rnyalat l\u00e9tezik. Az azonban bizony\u00edthat\u00f3, hogy az SLC24A5 polimorfizmus\u00e1nak k\u00f6ze van a b\u0151rsz\u00ednhez: \u00f6sszehasonl\u00edtva k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 popul\u00e1ci\u00f3kban a b\u0151rsz\u00edn\u00e1rnyalatokat, egy\u00e9rtelm\u0171nek t\u0171nik, hogy a s\u00f6t\u00e9tebb sz\u00edn az \u0151si all\u00e9lal van kapcsolatban. S\u0151t kis statisztik\u00e1z\u00e1ssal azt is kihozt\u00e1k a mint\u00e1kb\u00f3l, hogy az iontranszporter g\u00e9n polimorfizmusa, az eur\u00f3pai-afrikai b\u0151rsz\u00ednk\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g kb. 25-38%-\u00e1\u00e9rt felel\u0151s. Az azonban sajnos nem der\u00fcl ki, hogy az eml\u00edtett emberi polimorfizmus milyen funkcion\u00e1lis k\u00f6vetkezm\u00e9nnyel j\u00e1r. M\u00edg a zebrahal eset\u00e9ben egy\u00e9rtelm\u0171, hogy a pigment\u00e1ci\u00f3 elt\u00e9r\u00e9st a mut\u00e1ns eset\u00e9ben feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol\u00f3 mRNS gyors leboml\u00e1sa okozza, addig az emberekben nincs ilyesmir\u0151l sz\u00f3, csak egy kisebb szekvenciaelt\u00e9res figyelhet\u0151 meg a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 b\u0151rsz\u00edn\u0171 egy\u00e9nek eset\u00e9ben. Ez val\u00f3sz\u00edn\u0171leg az SLC24A5 m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9re van kihat\u00e1ssal, de hogy pontosan mi t\u00f6rt\u00e9nik az m\u00e9g a j\u00f6v\u0151 zen\u00e9je.<\/p>\n

\n

[1] Harding RM, Healy E, Ray AJ, Ellis NS, Flanagan N, Todd C, Dixon C, Sajantila A, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL.<\/strong> (2000) Evidence for variable selective pressures at MC1R. Am J Hum Genet.<\/em> 66(4)<\/strong>: 1351-1361. Epub 2000 Mar 24.
[2] Lamason RL, Mohideen MA, Mest JR, Wong AC, Norton HL, Aros MC, Jurynec MJ, Mao X, Humphreville VR, Humbert JE, Sinha S, Moore JL, Jagadeeswaran P, Zhao W, Ning G, Makalowska I, McKeigue PM, O’donnell D, Kittles R, Parra EJ, Mangini NJ, Grunwald DJ, Shriver MD, Canfield VA, Cheng KC.<\/strong> (2005) SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science<\/em> 310<\/strong>: 1782-1786. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mi\u00e9rt k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik egyes emberi csoportok b\u0151rsz\u00edne? Nyilv\u00e1n nem az\u00e9rt alakult \u00edgy, hogy hossz\u00fa \u00e9vsz\u00e1zadokon kereszt\u00fcl, a „mi” \u00e9s „\u0151k” kateg\u00f3ri\u00e1k fenntart\u00f3inak mun\u00edci\u00f3k\u00e9nt szolg\u00e1ljon, mert a term\u00e9szet nem foglalkozik ilyen h\u00fclyes\u00e9gekkel. Annak, hogy k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 \u00e9ghajlatokon k\u00fcl\u00f6nb\u00f6zik az egyes emberek b\u0151rsz\u00edne, k\u0151kem\u00e9ny … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[39],"class_list":["post-5005318","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized","tag-mc1r"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005318","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5005318"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5005318\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5005318"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5005318"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5005318"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}