![](\"http:\/\/www.nature.com\/news\/2005\/051205\/images\/051205-6.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Alig k\u00e9t napja \u00edrtam “emberis\u00e9g leghosszabb ideje fut\u00f3 \u00e9s legl\u00e1tv\u00e1nyosabb eredm\u00e9nyeket produk\u00e1l\u00f3 genetikai k\u00eds\u00e9rlet\u00e9nek” tarthat\u00f3 kutyateny\u00e9szt\u00e9sr\u0151l (egy\u00e9bk\u00e9nt az a hossz\u00fa id\u0151 uszkve 15.000 \u00e9v), \u00e9s \u00fajb\u00f3l az ebekr\u0151l kell \u00edrnom. Ez alkalommal az\u00e9rt mert egy olyan eszk\u00f6zt kaptunk a kez\u00fcnkbe, amellyel m\u00e9g t\u00f6bbet kihozhatunk n\u00e9gyl\u00e1b\u00fa bar\u00e1tainkb\u00f3l. Ez az eszk\u00f6z nem m\u00e1s mint egy nagyfelbont\u00e1s\u00fa t\u00e9rk\u00e9pe a kutya-genomnak<\/a> (egy kisebb felbont\u00e1s\u00fa verzi\u00f3 m\u00e1r 2003-ban kij\u00f6tt [1], ahhoz egy uszk\u00e1r szolg\u00e1ltatta az “alapanyagot”, a mostanihoz egy n\u0151st\u00e9ny boxer), amit a Nature<\/i> has\u00e1bjain k\u00f6z\u00f6lt egy nemzetk\u00f6zi kutat\u00f3csoport [2]. [1] Kirkness EF, Bafna V, Halpern AL, Levy S, Remington K, Rusch DB, Delcher AL, Pop M, Wang W, Fraser CM, Venter JC.<\/b> (2003) The dog genome: survey sequencing and comparative analysis. Science<\/i> 301<\/b>: 1898-903. Alig k\u00e9t napja \u00edrtam “emberis\u00e9g leghosszabb ideje fut\u00f3 \u00e9s legl\u00e1tv\u00e1nyosabb eredm\u00e9nyeket produk\u00e1l\u00f3 genetikai k\u00eds\u00e9rlet\u00e9nek” tarthat\u00f3 kutyateny\u00e9szt\u00e9sr\u0151l (egy\u00e9bk\u00e9nt az a hossz\u00fa id\u0151 uszkve 15.000 \u00e9v), \u00e9s \u00fajb\u00f3l az ebekr\u0151l kell \u00edrnom. Ez alkalommal az\u00e9rt mert egy olyan eszk\u00f6zt kaptunk a kez\u00fcnkbe, … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz….
Mi\u00e9rt fontos ez? Legink\u00e1bb az\u00e9rt mert sok kutyafaj annyira belteny\u00e9sztett, hogy ide\u00e1lis alanya lehet a legk\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151bb genetikai h\u00e1tter\u0171 betegs\u00e9gek (narkolepszia, s\u00fckets\u00e9g, r\u00e1k, stb.) tanulm\u00e1nyoz\u00e1s\u00e1nak. A genom t\u00e9rk\u00e9ppel a kez\u00fcnkben pedig m\u00e9g k\u00f6nnyebben lehet a betegs\u00e9gek g\u00e9njeit megtal\u00e1lni, \u00e9s pedig az\u00e9rt, mert (mint a cikkb\u0151l kider\u00fcl) az egyes fajt\u00e1kon bel\u00fcl az \u00fan. haplot\u00edpus blokkok relat\u00edve hossz\u00faak, \u00edgy viszonylag kev\u00e9s genetikai marker felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1val is le lehetett sz\u0171k\u00edteni a “gyan\u00fas\u00edtott” g\u00e9nek k\u00f6r\u00e9t. (A haplot\u00edpus blokkok egy\u00fctt szegreg\u00e1l\u00f3d\u00f3, vagyis oszt\u00f3d\u00e1skor egy\u00fctt \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 genetikai markerekre vonatkoznak. Genetikai t\u00e9rk\u00e9pez\u00e9s szempontj\u00e1b\u00f3l ann\u00e1l jobb, minn\u00e9l hosszabbak, hiszen az egy\u00fctt szegreg\u00e1l\u00f3d\u00e1s miatt egyetlen egy genetikai markerrel lehet jellemezni az adott r\u00e9gi\u00f3t – \u00edgy hossz\u00fa blokkok eset\u00e9n kevesebb marker kell a teljes genom lefed\u00e9s\u00e9hez. Norm\u00e1lis (azaz nem teny\u00e9szt\u00e9si) k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt, hossz\u00fa id\u0151 alatt, a sejtek meiotikus oszt\u00f3d\u00e1sakor bek\u00f6vetkez\u0151 \u00e1tkeresztez\u0151d\u00e9s (crossing-over) ezeket a haplot\u00edpus blokkokat feldarabolja a popul\u00e1ci\u00f3kban – pl. az \u00f6sszes kuty\u00e1t \u00e9s nem egyes fajt\u00e1kat tekintve, a blokkok \u00e1tlagos hossza kb. ua. mint benn\u00fcnk, emberekben.)
Az egy\u00e9b \u00e9rdekess\u00e9gek k\u00f6z\u00fcl m\u00e9g k\u00e9t dolog melengeti meg egy fejl\u0151d\u00e9sbiol\u00f3gus sz\u00edv\u00e9t: egyr\u00e9szt, b\u00e1r a kuty\u00e1k genomj\u00e1ban kevesebb repetit\u00edv, nem k\u00f3dol\u00f3 szekvencia van, mint benn\u00fcnk emberekben (emiatt genomjuk teljes hossza is l\u00e9nyegesen – kb 500 Mb-al – r\u00f6videbb), az egyik ugr\u00e1l\u00f3 g\u00e9nj\u00fck (egy ragadoz\u00f3 specifikus Short INterspersed Element, vagy SINE) igen akt\u00edv \u00e9s egyes betegs\u00e9geket (p\u00e9ld\u00e1ul a m\u00e1r eml\u00edtett narkolepszia) az okozza, hogy egy-egy g\u00e9nnek a k\u00f3dol\u00f3 szekvenci\u00e1jba ugrik. A m\u00e1sik pedig az, hogy a jelek szerint az emberi genom kb 5.3%-a igen er\u0151s konzerv\u00e1l\u00f3d\u00e1st mutat a kutya\u00e9val \u00f6sszehasonl\u00edtva. Ez nem t\u0171nik els\u0151 hall\u00e1sra soknak, de ha hozz\u00e1 teszem, hogy az emberi genom csak mintegy 1.5-2%-a k\u00f3dol feh\u00e9rj\u00e9ket, \u00e9rdekesebb lesz. Ugyanis ez azt jelenti hogy sz\u00e1mos olyan nem-k\u00f3dol\u00f3 DNS szakasz van, ami val\u00f3j\u00e1ban nem nagyon v\u00e1ltozott, vagyis fontos funkci\u00f3ja lehet. (Ilyenekr\u0151l m\u00e1r eddig is sokat tudtunk, de az\u00e9rt mindig j\u00f3 egy kicsit \u00fajb\u00f3l meggy\u0151z\u0151dni – r\u00e1ad\u00e1sul ez s\u00falyt ad annak az \u00e1ll\u00e1spontnak, hogy az evol\u00faci\u00f3 nem els\u0151sorban \u00faj g\u00e9nek l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1val “\u00fczemel”, hanem a m\u00e1r megl\u00e9v\u0151k szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1nak v\u00e1ltoztatgat\u00e1s\u00e1val.) S\u0151t, ezen nem-k\u00f3dol\u00f3, de konzerv\u00e1lt DNS szakaszok fele a g\u00e9nek kb 1%-nak szab\u00e1lyoz\u00e1s\u00e1\u00e9rt felel\u0151s, pont olyanok\u00e9rt (l\u00e1ss csod\u00e1t ;-)), amelyeknek az egyedfejl\u0151d\u00e9sben van kulcsszerep\u00fck.<\/p>\n
\n
[2] Kerstin Lindblad-Toh, Claire M Wade, Tarjei S. Mikkelsen, Elinor K. Karlsson, David B. Jaffe, Michael Kamal, Michele Clamp, Jean L. Chang, Edward J. Kulbokas, III, Michael C. Zody, Evan Mauceli, Xiaohui Xie, Matthew Breen, Robert K. Wayne, Elaine A. Ostrander, Chris P. Ponting, Francis Galibert, Douglas R. Smith, Pieter J. deJong, Ewen Kirkness, Pablo Alvarez, Tara Biagi, William Brockman, Jonathan Butler, Chee-Wye Chin, April Cook, James Cuff, Mark J. Daly, David DeCaprio, Sante Gnerre, Manfred Grabherr, Manolis Kellis, Michael Kleber, Carolyne Bardeleben, Leo Goodstadt, Andreas Heger, Christophe Hitte, Lisa Kim, Klaus-Peter Koepfli, Heidi G. Parker, John P. Pollinger, Stephen M. J. Searle, Nathan B. Sutter, Rachael Thomas and Caleb Webber, Broad Sequencing Platform members and Eric S. Lander<\/b> (2005) Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog Nature<\/i> 438<\/b>: 803 – 819. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"