{"id":16325112,"date":"2021-09-19T19:34:34","date_gmt":"2021-09-19T19:34:34","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=16325112"},"modified":"2021-09-19T19:34:35","modified_gmt":"2021-09-19T19:34:35","slug":"kialudt-farokfejlodes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=16325112","title":{"rendered":"KiAlu<\/i>dt farokfejl\u0151d\u00e9s"},"content":{"rendered":"\n

M\u00e9g a blog hajnal\u00e1n fut\u00f3, \u201cCs\u00f6kev\u00e9nyszervek\u201d sorozatban \u00edrtam egyszer az emberi farokr\u00f3l<\/a>, ami egyr\u00e9szt az\u00e9rt \u00e9rdekes, mert jobb\u00e1ra nincs, pedig az emberi fajt is mag\u00e1ba fogad\u00f3 rendszertani t\u00f6rzs, a Gerinch\u00farosok<\/a> egyik legfontosabb b\u00e9lyege az \u00fan. posztan\u00e1lis farok, m\u00e1s\u00e9rszt – ahogy az omin\u00f3zus poszt is pedzegeti – n\u00e9ha, atavisztikus jegyk\u00e9nt m\u00e9gis felt\u0171nik.<\/p>\n\n\n\n

A teljes k\u00e9phez m\u00e9g hozz\u00e1 kell tenn\u00fcnk, hogy mindez igaz m\u00e1s emberszab\u00e1s\u00faakra is, illetve a farok tulajdonk\u00e9ppen elkezd kifejl\u0151dni embrion\u00e1lisan, de azt\u00e1n, jobb\u00e1ra a sejtek pusztul\u00e1sa (apopt\u00f3zisa) miatt, az utols\u00f3 trimeszterben elsorvad. <\/p>\n\n\n\n

Mindig is \u00e9rdekes k\u00e9rd\u00e9snek t\u0171nt, hogy vajon mi okozhatta evol\u00faci\u00f3san egy ilyen kulcsb\u00e9lyeg elt\u0171n\u00e9s\u00e9t, mi\u00e9rt volt erre sz\u00fcks\u00e9g, illetve hogyan figyelhet\u0151 meg m\u00e9gis p\u00e1r emberben cs\u00f6kev\u00e9nyes farok a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1n. Ezekb\u0151l az els\u0151 \u00e9s utols\u00f3 k\u00e9rd\u00e9sre ad, ha nem is teljes, de r\u00e9szleges v\u00e1laszt egy napokban a bioRxiv<\/em>-on publik\u00e1lt preprint<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

A szerz\u0151k fontos megl\u00e1t\u00e1sa volt, hogy az emberi gerinc \u00e9s farok fejl\u0151d\u00e9s\u00e9nek egyik kulcsg\u00e9nje, a TBXT<\/em> eset\u00e9ben az emberszab\u00e1s\u00faak genomja egy fontos pontban elt\u00e9r m\u00e1s f\u0151eml\u0151s\u00f6k\u00e9t\u0151l: a hatodik \u00e9s hetedik exonok k\u00f6zt felt\u0171nik egy \u00faj ugr\u00e1l\u00f3g\u00e9n-k\u00f3pia, az Alu<\/em>Y. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
A f\u0151eml\u0151s\u00f6k filogenetikai f\u00e1j\u00e1n (bal oldalon) j\u00f3l l\u00e1tszik, hogy a farok n\u00e9lk\u00fcli emberszab\u00e1s\u00faak a csoport evol\u00faci\u00f3san legfiatalabb le\u00e1gaz\u00e1s\u00e1t jelentik. Az emberszab\u00e1s\u00faak genomja a TBXT <\/em>g\u00e9n hatodik intronj\u00e1ban egy \u00faj AluY <\/em>transzpozont tartalmaz (jobb oldalon), aminek k\u00f6vetkezt\u00e9ben apre-mRNS-ek \u00e9r\u00e9se folyam\u00e1n a g\u00e9n teljes hossz\u00fas\u00e1g\u00fa izoform\u00e1ja mellett egy m\u00e1sik is keletkezik, amib\u0151l hi\u00e1nyzik a hatodik exon szekvenci\u00e1ja.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Az Alu<\/em> elemek<\/a> alkotj\u00e1k az emberi (pontosabban a f\u0151eml\u0151s) genom egyik legnagyobb \u201cugr\u00e1l\u00f3g\u00e9n” k\u00f6z\u00f6ss\u00e9g\u00e9t, hiszen olyan, egyenk\u00e9nt kb. 300 bp hossz\u00fa transzpozonokr\u00f3l van sz\u00f3, amelyekb\u0151l k\u00f6zel 1 milli\u00f3 van az emberi genomban, vagyis a genomunk t\u00f6bb mint tizede ilyen szekvenci\u00e1kb\u00f3l \u00e1ll. Nem egy monolitikus transzpozontengerr\u0151l van sz\u00f3, ezeken bel\u00fcl is megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6ztet\u00fcnk k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 alcsal\u00e1dokat, amelyek k\u00f6z\u00fcl p\u00e1r, \u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul a tal\u00e1n legfiatalabbnak tartott Alu<\/em>Y <\/em>is, m\u00e9g mindig akt\u00edvnak t\u0171nik.<\/p>\n\n\n\n

\u00c9s ez adja a konkr\u00e9t megfigyel\u00e9s l\u00e9nyeg\u00e9t is, ugyanis a f\u0151eml\u0151s\u00f6k genomj\u00e1ban a TBXT <\/em>g\u00e9n hatodik intronj\u00e1ban egy (evol\u00faci\u00f3san) \u00faj Alu<\/em>Y <\/em>tal\u00e1lhat\u00f3 meg. Ez az\u00e9rt v\u00e1lt k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen \u00e9rdekess\u00e9, mert egy kicsit t\u00e1volabbi rokona egy Alu<\/em>Sx1 <\/em>transzpozon az el\u0151z\u0151, vagyis \u00f6t\u00f6dik intronban is felfedezhet\u0151 \u00e9s a k\u00e9t elem szekvenciahasonl\u00f3s\u00e1ga kell\u0151en nagy, hogy a TBXT <\/em>g\u00e9n \u00e1t\u00edr\u00f3d\u00e1sakor a m\u00e9g \u00e9retlen pre-mRNS-ben egy hurokszer\u0171 strukt\u00fara j\u00f6jj\u00f6n l\u00e9tre, ami bezavar a pre-mRNS \u00e9r\u00e9s\u00e9be, azaz a splicing folyamat\u00e1ba.<\/p>\n\n\n\n

\u00cdgy emberben (\u00e9s feltehet\u0151leg m\u00e1s emberszab\u00e1s\u00faakban is) tulajdonk\u00e9ppen a TBXT <\/em>g\u00e9n k\u00e9t izoform\u00e1ja jelenik meg: a teljes hossz\u00fas\u00e1g\u00fa \u00e9s egy m\u00e1sik, amib\u0151l a hatodik exon hi\u00e1nyzik \u00e9s egy csonkolt feh\u00e9rje k\u00e9pz\u0151d\u00e9s\u00e9t seg\u00edti el\u0151. Vagyis egy emberszab\u00e1s\u00fa embri\u00f3 kis t\u00falz\u00e1ssal \u00fagy viselkedik, mint egy heterozig\u00f3ta mut\u00e1ns (ahol szint\u00e9n k\u00e9t verzi\u00f3ja lenne jelen a g\u00e9nnek), s innen j\u00f6tt az \u00f6tlet, hogy mi lenne, ha meg is n\u00e9zn\u00e9nk pont ezt egy olyan \u00e1llatban, ahol egy\u00e9bk\u00e9nt kifejl\u0151dne a farok, pl. egy eg\u00e9rben. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
Egerekben v\u00e9gzett genomszerkeszt\u00e9ssel l\u00e9trehoztak olyan egyedeket, ahol az egyik Tbxt <\/em>all\u00e9lb\u00f3l hi\u00e1nyzott a hatodik exon – ezeknek az \u00e1llatoknak vagy r\u00f6videbb volt a farka, vagy ki sem alakult.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Modern genomszerkeszt\u00e9si technol\u00f3gi\u00e1kat felhaszn\u00e1lva l\u00e9tre is hoztak ilyen egereket \u00e9s bing\u00f3, azoknak t\u00f6bbnyire ilyen-olyan farok-fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9ge volt, t\u00f6bbeknek pedig egy\u00e1ltal\u00e1n nem fejl\u0151d\u00f6tt ki a farka (\u00f6sszesen a hetrozig\u00f3t\u00e1k harmad\u00e1n\u00e1l volt valamilyen fenot\u00edpus). Ezeket a k\u00eds\u00e9rleteket m\u00e9g kieg\u00e9sz\u00edtett\u00e9k emberi sejtvonalakon v\u00e9gzettek is, amelyek szint\u00e9n visszaigazolt\u00e1k, amit sejteni lehetett: mind az Alu<\/em>Y, mind az Alu<\/em>Sx1 sz\u00fcks\u00e9ges a plusz izoforma kialakul\u00e1s\u00e1hoz, hiszen egyik, vagy m\u00e1sik hi\u00e1ny\u00e1ban nem alakul ki a pre-mRNS \u00e9r\u00e9sbe bezavar\u00f3 hurok-strukt\u00fara. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
A hatodik exon del\u00e9ci\u00f3j\u00e1t mindk\u00e9t Tbxt <\/em>all\u00e9ljukon hordoz\u00f3, homozig\u00f3ta egerek a farok hi\u00e1nya mellett vagy a nyitott gerincre eml\u00e9keztet\u0151 elv\u00e1ltoz\u00e1sokat mutatnak (z\u00f6ld nyilak), vagy – extr\u00e9mebb esetben – az embrion\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9s kilencedik napj\u00e1n meg\u00e1llnak \u00e9s nem n\u00f6vekednek tov\u00e1bb.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A mut\u00e1ns egereknek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en azt is tudjuk, hogy a hatodik exon del\u00e9ci\u00f3ja homozig\u00f3ta \u00e1llapotban hal\u00e1los \u00e9s az ilyen egerek a farok hi\u00e1nya mellett az emberi nyitott gerincre (spina bifida) eml\u00e9keztet\u0151 elv\u00e1ltoz\u00e1sokat mutattak. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n

\u00d6sszess\u00e9g\u00e9ben teh\u00e1t \u00fagy t\u0171nik, hogy az emberszab\u00e1s\u00faak faroktalans\u00e1g\u00e1t egy transzpozon t\u00falbuzg\u00f3s\u00e1g\u00e1nak k\u00f6sz\u00f6nhetj\u00fck, amelynek k\u00f6vetkezt\u00e9ben a TBXT <\/em>g\u00e9n k\u00e9t izoform\u00e1ja is jelen van a sejtekben. Valami\u00e9rt (s itt az\u00e9rt m\u00e9g tapogat\u00f3zunk) a farokn\u00e9lk\u00fclis\u00e9g egy el\u0151nyt jelenthetett a f\u00f6ld\u00f6n t\u00f6bb id\u0151t t\u00f6lt\u0151 \u0151seinknek \u00e9s megjelenhettek \u00e9s r\u00f6gz\u00fclhettek olyan stabiliz\u00e1l\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3k is, amelyek a csak r\u00e9szben penetr\u00e1ns faroktalan fenot\u00edpust (a heterozig\u00f3ta egerek csak harmada lesz az), teljesen penetr\u00e1nss\u00e1 tett\u00e9k. Ugyanakkor, ha valamilyen egy\u00e9b okokb\u00f3l v\u00e1ltozik a k\u00e9t TBXT <\/em>izoforma ar\u00e1nya, j\u00f3 es\u00e9llyel annak vagy az lesz a k\u00f6vetkezm\u00e9nye, hogy nyitott gerinc\u0171 gyerekek sz\u00fcletnek, vagy \u00e9pp olyanok, akiken ektopikus, atavisztikus farkak jelennek meg.<\/p>\n\n\n\n

(A fed\u0151k\u00e9p a Wikimedia oldal\u00e1r\u00f3l sz\u00e1rmazik<\/a>.<\/em>) <\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Xia B,\u00a0Zhang W,\u00a0Wudzinska A,\u00a0Huang E,\u00a0Brosh R et al.<\/strong> (2021) The genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes. bioRxiv<\/em>\u00a02021.09.14.460388;\u00a0doi:\u00a010.1101\/2021.09.14.460388<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ugyan m\u00e9g mindig nem teljesen vil\u00e1gos, milyen evol\u00faci\u00f3s el\u0151nye van az emberszab\u00e1s\u00faak faroktalans\u00e1g\u00e1nak, de \u00fagy t\u0171nik a jelens\u00e9g\u00e9rt egy t\u00falbuzg\u00f3 transzpozon a felel\u0151s. Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":16325113,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[361,5,313],"class_list":["post-16325112","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-evolucio","tag-csokeveny-szervek","tag-evodevo","tag-evolucio"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16325112","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=16325112"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16325112\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16325123,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16325112\/revisions\/16325123"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/16325113"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=16325112"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=16325112"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=16325112"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}