{"id":16324616,"date":"2021-03-20T11:13:01","date_gmt":"2021-03-20T11:13:01","guid":{"rendered":"http:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=16324616"},"modified":"2021-03-20T11:13:03","modified_gmt":"2021-03-20T11:13:03","slug":"mitol-zsiraf-a-zsiraf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=16324616","title":{"rendered":"Mit\u0151l zsir\u00e1f a zsir\u00e1f?"},"content":{"rendered":"\n

Amikor \u00f6t \u00e9vvel ezel\u0151tt, az els\u0151 zsir\u00e1f (\u00e9s els\u0151 okapi) genom(v\u00e1zlat) publik\u00e1l\u00e1s\u00e1nak aprop\u00f3j\u00e1n \u00edrtam posztot<\/a>, az azzal a szomor\u00fa fel\u00fct\u00e9ssel \u00e9rt v\u00e9get, hogy hi\u00e1ny\u00e9rzetem van, mert a k\u00e9t faj genomj\u00e1nak \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1sa megrekedt a feh\u00e9rjek\u00f3dol\u00f3 szekvenci\u00e1k \u00f6sszehasonl\u00edt\u00e1s\u00e1nak szintj\u00e9n, pedig<\/p>\n\n\n\n

eddigi ismereteink mind-mind azt sugallj\u00e1k, hogy a legizgalmasabb dolgok, nem a feh\u00e9rj\u00e9k szintj\u00e9n t\u00f6rt\u00e9nhettek, hanem a meglev\u0151 feh\u00e9rj\u00e9k felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1nak ter\u00e9n: hogy hol \u00e9s mennyi ideig fejez\u0151dik ki egy-egy g\u00e9n, az legal\u00e1bb annyira fontoss\u00e1 v\u00e1lhat, mint egy-k\u00e9t aminosavnyi v\u00e1ltoz\u00e1s.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Mint azt a napokban a Science Advances<\/em> lapban publik\u00e1lt sokkal jobb min\u0151s\u00e9g\u0171 (vagyis teljesebb) genomot bemutat\u00f3 cikkb\u0151l<\/a> l\u00e1tni, ez nem nagyon v\u00e1ltozott \u00f6t \u00e9v alatt, de legal\u00e1bb addig eljutottunk, hogy egy nagyon \u00e9rdekes g\u00e9n eset\u00e9ben val\u00f3di funkcion\u00e1lis vizsg\u00e1latok t\u00f6rt\u00e9ntek, vagyis t\u00fall\u00e9phett\u00fcnk a korrel\u00e1ci\u00f3kba belel\u00e1tott okozati kapcsolatokon.<\/p>\n\n\n\n

De miel\u0151tt m\u00e9g ezt gyorsan bemutatom, egy gyors \u00e1br\u00e1ban, hogy ezek az \u00faj, gyakorlatilag kormosz\u00f3m\u00e1kba \u00f6sszerakott genomok milyen t\u00edpus\u00fa elemz\u00e9seket tesznek lehet\u0151v\u00e9. A zsir\u00e1f eset\u00e9ben 15 p\u00e1r kromosz\u00f3m\u00e1val tal\u00e1lkozuk, a legt\u00f6bb szavasmarha eset\u00e9ben azonban 30 p\u00e1rral. Vagyis a zsir\u00e1fokhoz vezet\u0151 (genom)evol\u00faci\u00f3s \u00fatvonal sz\u00e1mos kromosz\u00f3maf\u00fazi\u00f3t tartalmazott, ezek azonban nem nagyon befoly\u00e1solt\u00e1k a g\u00e9nek sorrendj\u00e9t a DNS-en, amit szakzsargonban szint\u00e9ni\u00e1nak nevez\u00fcnk. Az al\u00e1bbi \u00e1bra is j\u00f3l mutatja ezt, az esetleges inverzi\u00f3kkal, illetve kromosz\u00f3ma-transzlok\u00e1ci\u00f3kkal megsp\u00e9kelve.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
A zsir\u00e1f \u00e9s szarvasmarha genomok k\u00f6zti hasonl\u00f3s\u00e1g. A szarvasmarha egyes kromosz\u00f3m\u00e1it (chr) k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 sz\u00ednek jelzik. A f\u00fcgg\u0151legesen fut\u00f3 vonalak az egym\u00e1snak megfeleltethet\u0151 DNS szakaszokat k\u00f6tik \u00f6ssze. (Forr\u00e1s: Science Advances<\/a>)<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A kutat\u00f3k v\u00e9g\u00fcl egy konkr\u00e9t g\u00e9nt vizsg\u00e1ltak meg jobban, ez egy FGF-jel\u00e1tvitelhez kapcsolt feh\u00e9rj\u00e9t k\u00f3dol (fibroblast growth factor (FGF) receptor\u2013like protein 1 – FGFRL1<\/em>). Az\u00e9rt pont erre esett a v\u00e1laszt\u00e1suk, mert egyr\u00e9szt sz\u00e1mos ponton ez a g\u00e9n olyan mut\u00e1ci\u00f3kat hordoz, amelyek csak a zsir\u00e1f genomban fordulnak el\u0151 \u00e9s az \u00e9rintett aminosavak minden m\u00e1s eml\u0151sben meglehet\u0151sen konzerv\u00e1ltak. A m\u00e1sik fontos ok, hogy az FGFRL1 funkci\u00f3veszt\u00e9ssel j\u00e1r\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3i emberben \u00e9s eg\u00e9rben is \u00e9rrendszeri, valamint v\u00e1zrendszeri probl\u00e9m\u00e1khoz vezetnek (vagyis ezeknek a sz\u00f6veteknek a fejl\u0151d\u00e9s\u00e9ben lehet fontos ez a feh\u00e9rje).<\/p>\n\n\n\n

A zsir\u00e1fok eset\u00e9ben \u00e9lettani \u00e9rdekess\u00e9g, hogy viszonylag magas v\u00e9rnyom\u00e1suk van (ez az\u00e9rt sz\u00fcks\u00e9ges, mert a v\u00e9rt valahogy el kell juttatni a hossz\u00fa erek v\u00e9g\u00e9be is), de ez m\u00e9gsem k\u00e1ros\u00edtja a kering\u00e9si rendszer\u00fcket (ellent\u00e9tben mondjuk az emberi magas v\u00e9rnyom\u00e1ssal). Hogy megn\u00e9zz\u00e9k, lehet-e k\u00f6ze a zsir\u00e1f-specifikus mut\u00e1ci\u00f3knak ehhez a v\u00e9rnyom\u00e1s-rezisztenci\u00e1hoz, azokat bevitt\u00e9k egy eg\u00e9r FGFR1L<\/em> g\u00e9nj\u00e9be, mintegy \u201czsirafiz\u00e1lva\u201d azt. Az \u00edgy l\u00e9trehozott egerek el\u00e9g h\u00e9tk\u00f6znapian n\u00e9ztek ki (vagyis a v\u00e1zrendszer zsir\u00e1fokra jellemz\u0151 megny\u00fal\u00e1sa nem, vagy nem csak ett\u0151l f\u00fcgg), de term\u00e9szetesen a k\u00fclalak nem minden. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
A norm\u00e1lis (WT) \u00e9s \u201czsirafiz\u00e1lt\u201d (giraffe) FGFRL<\/em>1 g\u00e9nnel ell\u00e1tott egerek kin\u00e9zete, illetve sz\u00edv\u00fck keresztmetsztei k\u00e9pe kontroll \u00e1llapot (vehicle) \u00e9s mesters\u00e9gesen kiv\u00e1ltott magas v\u00e9rnyom\u00e1s (AngII) ut\u00e1n. (Forr\u00e1s: Science Advances<\/a>)<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Kontroll \u00e9s \u201czsirafiz\u00e1lt\u201d egerekben az erek \u00f6sszeh\u00faz\u00f3d\u00e1s\u00e1t v\u00e1ltott\u00e1k ki egy angiotenzin II (Ang II) molekula felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1val (apr\u00f3 trivia: a SARS-CoV-2 v\u00edrus \u00e1ltal receptork\u00e9nt haszn\u00e1lt ACE2 molekula val\u00f3di feladata<\/a> ennek a molekul\u00e1nak a lebont\u00e1sa lenne<\/em>), s ezzel kv\u00e1zi magas v\u00e9rnyom\u00e1sos szindr\u00f3m\u00e1t hoztak l\u00e9tre. Az eredm\u00e9nyek azt mutatj\u00e1k, hogy a mut\u00e1ns FGRF1L gyakorlatilag megv\u00e9dte az egerek sz\u00edv\u00e9t a magas v\u00e9rnyom\u00e1s okozta probl\u00e9m\u00e1kt\u00f3l.<\/p>\n\n\n\n

Ez persze egy fontos, de az\u00e9rt apr\u00f3bb l\u00e9p\u00e9s annak meg\u00e9rt\u00e9se fel\u00e9, hogy mit\u0151l lesz a zsir\u00e1f olyan, amilyen. Egyel\u0151re meger\u0151s\u00f6dhet az a sejt\u00e9s, hogy sz\u00e1mos fontos jelleget szab\u00e1lyoz\u00f3r\u00e9gi\u00f3k v\u00e1ltoz\u00e1sai hozhatnak l\u00e9tre. Hogy ezek hol \u00e9s hogyan hatnak, \u00e9s milyen g\u00e9neket \u00e9rintenek, tov\u00e1bbra is fogas k\u00e9rd\u00e9s marad. De tal\u00e1n az olyan term\u00e9szetes mut\u00e1nsok, mint amilyeneket nemr\u00e9g \u00edrtak le Nam\u00edbi\u00e1ban \u00e9s Ugand\u00e1ban, seg\u00edthetnek majd ennek a k\u00e9rd\u00e9snek a megfejt\u00e9s\u00e9ben is.<\/p>\n\n\n\n

Az eml\u00edtett k\u00e9t fiatal h\u00edm zsir\u00e1f gyakorlatilag t\u00f6rpe, vagyis olyan v\u00e1zrendszeri rendelleness\u00e9get mutat, ami miatt a l\u00e1baik (\u00e9s egyik\u00fck eset\u00e9ben valamennyire a nyak is) r\u00f6videbbek a fajt\u00e1rsaikban tapasztalhat\u00f3n\u00e1l. (A kicsit k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 t\u00f6rpes\u00e9g, illetve a f\u00f6ldrajzi t\u00e1vols\u00e1g miatt elk\u00e9pzelhet\u0151, hogy k\u00e9t k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l van sz\u00f3.)<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
Balra (a) egy norm\u00e1lis h\u00edm zsir\u00e1f, jobbra (b \u00e9s c) pedig a k\u00e9t \u201ct\u00f6rpe\u201d zsir\u00e1f. (Forr\u00e1s: BMC Research Notes<\/a>)<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Nem tudjuk, hogy mi lehet az oka a furcsa rendelleness\u00e9gnek (sajnos arr\u00f3l nem sz\u00f3l a cikk, hogy b\u00e1rmilyen m\u00f3don DNS-mint\u00e1t vettek volna ezekb\u0151l az egyedekb\u0151l), de ha m\u00e1r el\u0151ker\u00fclt az FGF-jel\u00e1tvitel, akkor tal\u00e1n \u00e9rdemes megeml\u00edteni, hogy mindez anal\u00f3g v\u00e1ltoz\u00e1snak t\u0171nik mindazzal, ami a tacsk\u00f3k eset\u00e9ben is bek\u00f6vetkezett. \u00c9s ott, mint azt p\u00e1r \u00e9ve tudjuk<\/a>, egy FGF<\/em> g\u00e9n funkci\u00f3nyer\u00e9se (pontosabban k\u00f3piasz\u00e1m n\u00f6veked\u00e9se) \u00e1ll a fenot\u00edpus h\u00e1tter\u00e9ben.<\/p>\n\n\n\n

Ha tippelni lehetne, csak (r\u00f6vid) id\u0151 k\u00e9rd\u00e9se lesz, hogy kicsit jobban meg\u00e9rts\u00fck, mi is okozza ezeknek a zsir\u00e1foknak a t\u00f6rpes\u00e9g\u00e9t.<\/p>\n\n\n\n

(A bor\u00edt\u00f3k\u00e9p a Piqsels oldal\u00e1r\u00f3l sz\u00e1rmazik<\/a>.<\/em>)<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Liu C, Gao J, Cui X, Li Z, Chen L, et al. <\/strong>(2021) A towering genome: Experimentally validated adaptations to high blood pressure and extreme stature in the giraffe.<\/a> Sci Adv<\/em> 7(12)<\/strong>: eabe9459. doi: 10.1126\/sciadv.abe9459.<\/p>\n\n\n\n

Brown, M.B., Wells, E. <\/strong>(2020) Skeletal dysplasia-like syndromes in wild giraffe. BMC Res Notes<\/em> 13, <\/strong>569 (2020). doi: 10.1186\/s13104-020-05403-9<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mi\u00e9rt n\u00e9z ki annyira m\u00e1sk\u00e9pp egy zsir\u00e1f, mint egy okapi? Ha a teljes v\u00e1laszt nem is tudjuk, de r\u00e9szv\u00e1laszokat adhatunk. Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":16324613,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[5,264,27,297],"class_list":["post-16324616","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-evolucio","tag-evodevo","tag-fgf","tag-genomok","tag-zsiraf"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16324616","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=16324616"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16324616\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16324632,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/16324616\/revisions\/16324632"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/16324613"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=16324616"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=16324616"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=16324616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}