{"id":15362592,"date":"2019-12-26T13:18:53","date_gmt":"2019-12-26T12:18:53","guid":{"rendered":"https:\/\/criticalbiomass.blog.hu\/2019\/12\/26\/az_ember_aki_tul_gyorsan_oregedett"},"modified":"2019-12-26T13:18:53","modified_gmt":"2019-12-26T12:18:53","slug":"az_ember_aki_tul_gyorsan_oregedett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/?p=15362592","title":{"rendered":"Az ember, aki t\u00fal gyorsan \u00f6regedett"},"content":{"rendered":"

\"240_werner_mosaic_moonassi_final1.jpg\"<\/span><\/p>\n

Nobuaki Nagasima Werner-szindr\u00f3m\u00e1ban szenved, amit\u0151l a teste extr\u00e9m gyorsan \u00f6regedik. Erika Hayasaki \u00edr\u00e1sa j\u00f3l bemutatja, hogy ennek a betegs\u00e9gnek a tanulm\u00e1nyoz\u00e1sa sokmindent el\u00e1rul g\u00e9njeink m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9r\u0151l. M\u00e9g az is el\u0151fordulhat, hogy a Werner-szindr\u00f3ma meg\u00e9rt\u00e9se seg\u00edthet megold\u00e1st tal\u00e1lni az \u00f6reged\u00e9s lelass\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u2013 vagy ak\u00e1r meg\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1ra is.<\/span><\/em><\/p>\n

<\/p>\n

Nobuaki Nagasima a 20-as \u00e9vei k\u00f6zep\u00e9n j\u00e1rt, amikor el\u0151sz\u00f6r \u00fagy \u00e9rezte, hogy a teste elkezdett le\u00e9p\u00fclni. Nagasima akkor m\u00e1r 12 \u00e9ve teljes\u00edtett katonai szolg\u00e1latot \u00e9s akkort\u00e1jt Hokkaidoban, Jap\u00e1n leg\u00e9szakibb megy\u00e9j\u00e9ben \u00e1llom\u00e1sozott, ahol a kik\u00e9pz\u00e9s gyakorlatait odakint a h\u00f3ban v\u00e9gezt\u00e9k. A gondok apr\u00e1nk\u00e9nt jelentkeztek \u2013 25 \u00e9vesen sz\u00fcrkeh\u00e1lyogok lettek a szem\u00e9n, 28 \u00e9ves kor\u00e1ban f\u00e1jdalom jelentkezett a cs\u00edp\u0151j\u00e9ben, majd fura b\u0151rt\u00fcnetek a l\u00e1b\u00e1n 30 \u00e9ves kor\u00e1ban.<\/p>\n

Harminch\u00e1rom \u00e9ves lett, mire diagnosztiz\u00e1lt\u00e1k n\u00e1la a Werner-szindr\u00f3m\u00e1t. Ut\u00f3bbi egy olyan betegs\u00e9g, amelynek k\u00f6vetkezt\u00e9ben a test t\u00fal gyorsan \u00f6regedik, ami idejekor\u00e1n megjelen\u0151 r\u00e1ncok, fogy\u00e1s, \u0151sz\u00fcl\u00e9s \u00e9s kopaszod\u00e1s form\u00e1j\u00e1ban jelentkezik. Ezek mellett fokozza az art\u00e9ri\u00e1k meszesed\u00e9s\u00e9t, sz\u00edvinfarktust, cukorbetegs\u00e9get okozhat, illetve l\u00e9nyegesen megn\u00f6veli a r\u00e1k-kock\u00e1zatot.<\/p>\n

Nagasim\u00e1val a Toki\u00f3t\u00f3l kb. 25 m\u00e9rf\u00f6ldre, nyugati ir\u00e1nyban fekv\u0151 Chibai Egyetemi K\u00f3rh\u00e1z feh\u00e9r f\u00e9ny\u00e1rban \u00fasz\u00f3 k\u00f3rterm\u00e9ben tal\u00e1lkoztam. Sz\u00fcrke rikkancs sapk\u00e1t viselt, tal\u00e1n hogy eltakarja a kopasz fejb\u0151r\u00e9t bor\u00edt\u00f3 m\u00e1jfoltokat. Szem\u00f6ld\u00f6ke \u00fagy elv\u00e9konyodott, hogy m\u00e1ra csak p\u00e1r sz\u0151rsz\u00e1l jelzi a hely\u00e9t. Fekete keretes szem\u00fcveg seg\u00edti az egyre roml\u00f3 l\u00e1t\u00e1s\u00e1t, cs\u00edp\u0151\u00edz\u00fclete pedig \u2013 mely m\u00e1r nem is az eredeti, hanem az \u00edz\u00fcleti gyullad\u00e1s ut\u00e1n be\u00fcltetett prot\u00e9zis \u2013 megf\u00e1jdul, amint fel\u00e1ll, hogy lass\u00fa s\u00e9t\u00e1t tegyen a k\u00f3rteremben. Ehhez hasonl\u00f3 panaszokra egy 80 \u00e9ves p\u00e1ciensn\u00e9l sz\u00e1m\u00edtan\u00e1nk,\u00a0\u00e1m Nagasima m\u00e9g csak 43.<\/p>\n

A diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa \u00f3ta, mes\u00e9li, a m\u00e1sodik otthona lett a k\u00f3rh\u00e1z, roml\u00f3 eg\u00e9szs\u00e9gi \u00e1llapota miatt pedig k\u00e9nytelen volt otthagyni a katonas\u00e1got. Nagasima eddig \u00f6t vagy hat, az \u00f6reged\u00e9s t\u00fcneteit enyh\u00edt\u0151 m\u0171t\u00e9ten esett \u00e1t, amelyek a teste eg\u00e9sz\u00e9t \u00e9rintett\u00e9k, a l\u00e1bujjait\u00f3l a cs\u00edp\u0151j\u00e9n kereszt\u00fcl a szem\u00e9ig. A diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa \u00f3ta 15 kilogrammot fogyott \u00e9s bottal k\u00f6zlekedik m\u00e1r p\u00e1r m\u00e9teres t\u00e1vols\u00e1gon is. \u00c1tmeneti \u00e1ll\u00e1sa van a v\u00e1rosh\u00e1z\u00e1n, ahova bemegy, amikor fizikai \u00e1llapota engedi, ha pedig nem tud, akkor otthonr\u00f3l dolgozik.<\/p>\n

M\u00e1ig \u00e9l\u00e9nken \u00e9l az eml\u00e9kezet\u00e9ben, mik\u00e9nt vezetett haza egyed\u00fcl, az aut\u00f3ban zokogva a k\u00f3rh\u00e1zb\u00f3l, a diagn\u00f3zissal a kez\u00e9ben. Amikor beavatta a sz\u00fcleit, az \u00e9desanyja bocs\u00e1natot k\u00e9rt t\u0151le, ami\u00e9rt nem egy er\u0151sebb gyermeknek adott \u00e9letet, az \u00e9desapja azonban azzal biztatta, hogy ha ennek a sz\u00f6rny\u0171 betegs\u00e9gnek ellen\u00e9re m\u00e9g \u00e9l, akkor m\u00e9giscsak er\u0151s kell, hogy legyen. S\u0151t, lehet, hogy a tud\u00f3sok sz\u00e1m\u00e1ra hasznos tud\u00e1s rejlik a test\u00e9ben, amivel m\u00e1sok seg\u00edts\u00e9g\u00e9re szolg\u00e1lhat.<\/p>\n

\"240_werner_mosaic_moonassi_final29.jpg\"<\/p>\n

Lesz\u00e1m\u00edtva a nem\u00fcnket meghat\u00e1roz\u00f3 X \u00e9s Y kromosz\u00f3m\u00e1k tartalm\u00e1t minden g\u00e9nb\u0151l k\u00e9t m\u00e1solat jut a test\u00fcnkbe \u2013 egyet az \u00e9desany\u00e1nkt\u00f3l \u00f6r\u00f6kl\u00fcnk, egyet az \u00e9desap\u00e1nkt\u00f3l. A Werner-szindr\u00f3ma egy \u00fagynevezett autoszom\u00e1lis recessz\u00edv rendelleness\u00e9g, vagyis csak akkor jelentkezik, ha a beteg mindk\u00e9t sz\u00fclej\u00e9t\u0151l valamilyen mut\u00e1ci\u00f3t tartalmaz\u00f3 form\u00e1j\u00e1t \u00f6r\u00f6kli az \u00fan. WRN<\/em> g\u00e9nnek.<\/p>\n

Nagasima sz\u00fclei norm\u00e1l \u00fctemben \u00f6regszenek, mert mindkett\u0151j\u00fcknek van m\u0171k\u00f6d\u0151k\u00e9pes WRN\u00a0<\/em>k\u00f3pi\u00e1ja is a m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelen mellett, \u00edgy rajtuk nem mutatkoznak a szindr\u00f3ma jelei. Nagasima ellenben volt olyan balszerencs\u00e9s, hogy mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151j\u00e9t\u0151l a mut\u00e1l\u00f3dott m\u00e1solatot \u00f6r\u00f6k\u00f6lte. A nagysz\u00fclei ugyancsak hossz\u00fa \u00e9letnek \u00f6rvendhetnek, s\u0151t, egyik\u00fck m\u00e9g t\u00fal a 90-en is j\u00f3 eg\u00e9szs\u00e9gben van. A csal\u00e1dban nem is eml\u00e9keznek m\u00e1s Werner-szindr\u00f3m\u00e1s esetre.<\/p>\n

A WRN<\/em> g\u00e9n felfedez\u00e9s\u00e9re eg\u00e9szen 1996-ig kellett v\u00e1rni \u00e9s az\u00f3ta is kev\u00e9s Werner-szindr\u00f3m\u00e1s esetet \u00edrtak le: 2008-ig mind\u00f6ssze 1487 dokument\u00e1lt esetr\u0151l tudunk vil\u00e1gszerte, ezek k\u00f6z\u00fcl azonban 1128-at Jap\u00e1nban diagnosztiz\u00e1ltak.<\/p>\n

De t\u00e9ved\u00e9s lenne azt hinni, hogy ez a betegs\u00e9g csak a jap\u00e1nokat s\u00fajtja. George Martin, a Washingtoni Egyetemen m\u0171k\u00f6d\u0151 Nemzetk\u00f6zi Werner-szindr\u00f3ma Nyilv\u00e1ntart\u00f3 Hivatal igazgat\u00f3helyettes\u00e9nek meg\u00edt\u00e9l\u00e9se szerint a t\u00e9nyleges esetek sz\u00e1ma nagyj\u00e1b\u00f3l h\u00e9tszerese lehet a jelenleg sz\u00e1mon tartott esetek\u00e9nek. Martin szerint a legt\u00f6bb esetr\u0151l tudom\u00e1st sem szerez b\u00e1rmif\u00e9le orvos, \u00edgy azt\u00e1n nem is ker\u00fclhetnek nyilv\u00e1ntart\u00e1sba.<\/p>\n

A jap\u00e1n esetek nagy ar\u00e1ny\u00e1t Martin k\u00e9t t\u00e9nyez\u0151nek tudja be. Egyr\u00e9szt a Jap\u00e1nra jellemz\u0151 hegyek \u00e9s szigetek izol\u00e1l\u00f3 hat\u00e1s\u00e1nak, ugyanis az elszigeteltebb r\u00e9gi\u00f3kban nagyobb val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ggel v\u00e1lasztottak olyan p\u00e1rt az emberek, akikhez hasonl\u00f3 a g\u00e9n\u00e1llom\u00e1nyuk, mint a kev\u00e9sb\u00e9 elz\u00e1rt ter\u00fcleteken. Hasonl\u00f3 hat\u00e1s figyelhet\u0151 meg az olasz Szard\u00ednia sziget\u00e9n, ahol ugyancsak sok Werner-szindr\u00f3m\u00e1s ismert. M\u00e1sr\u00e9szt a jelens\u00e9g szokatlan term\u00e9szete \u00e9s a Jap\u00e1nban val\u00f3 gyakoris\u00e1ga (1:100 000-hez, szemben az eg\u00e9sz vil\u00e1gra jellemz\u0151\u00a0 1:1 000 000-hoz ar\u00e1nnyal) mutathatja azt is, hogy a jap\u00e1n eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgy \u00e9berebben reag\u00e1l a Werner-szindr\u00f3m\u00e1ra.<\/p>\n

\"240_werner_mosaic_moonassi_final4.jpg\"A Chibai Egyetemi K\u00f3rh\u00e1zban \u00f6sszesen 269 diagnosztiz\u00e1lt Werner-szindr\u00f3m\u00e1s beteget tartanak sz\u00e1mon, k\u00f6z\u00f6l\u00fck 116 most is \u00e9l. Egyik\u00fcket Szacsi Szug\u00e1nak h\u00edvj\u00e1k \u00e9s m\u00e1r csak kerekes sz\u00e9kkel tud k\u00f6zlekedni. Az izomzata olyan gyenge, hogy nem tud ki- illetve besz\u00e1llni a f\u00fcrd\u0151k\u00e1dba, ami megnehez\u00edti sz\u00e1m\u00e1ra az ofuro nev\u0171 jap\u00e1n szertart\u00e1s gyakorl\u00e1s\u00e1t is, ami egy d\u00e9zsa g\u0151z\u00f6lg\u0151 forr\u00f3 v\u00edzben t\u00f6rt\u00e9n\u0151 relax\u00e1ci\u00f3t jelenten\u00e9 minden este. Annak idej\u00e9n Szuga maga k\u00e9sz\u00edtette a reggelit a f\u00e9rje \u00e9s saj\u00e1tmaga sz\u00e1m\u00e1ra, \u00e1m mostanra nem k\u00e9pes a konyh\u00e1ban \u00e1llni egy vagy k\u00e9t percn\u00e9l tov\u00e1bb egy huzamban. K\u00e9nytelen gyorsan elk\u00e9sz\u00edthet\u0151 miso levest odak\u00e9sz\u00edteni est\u00e9nk\u00e9nt, amit a f\u00e9rje meg tud enni reggel f\u00e9l hatkor, mikor munk\u00e1ba indul.<\/p>\n

Szuga, r\u00f6vid fekete par\u00f3k\u00e1j\u00e1val, apr\u00f3, finom, t\u00f6r\u00e9keny csukl\u00f3j\u00e1val olyan, mint egy kis \u00e1rva. \u00c1m amikor megsz\u00f3lal, \u00e9rdes, m\u00e9ly torokhangon suttog. Mes\u00e9l nekem a szoci\u00e1lis munk\u00e1sr\u00f3l, aki hetente h\u00e1romszor l\u00e1togatja meg \u00e9s seg\u00edt \u00e1tk\u00f6t\u00f6zni fek\u00e9lyes l\u00e1bait. Borzaszt\u00f3 f\u00e1jdalmai vannak a l\u00e1b\u00e1ban \u00e9s a h\u00e1t\u00e1ban. \u201cVolt, hogy annyira f\u00e1jtak a l\u00e1baim, hogy azt k\u00edv\u00e1ntam, ink\u00e1bb v\u00e1gj\u00e1k le \u0151ket.\u201d Ugyanakkor az eset pozit\u00edv oldal\u00e1t is lehet n\u00e9zni: Szuga a maga 64 \u00e9v\u00e9vel m\u00e1r r\u00e9g t\u00fal van a Werner-szindr\u00f3m\u00e1sokn\u00e1l \u00e1tlagosnak sz\u00e1m\u00edt\u00f3 \u00e9lettartamon (55 \u00e9v).<\/p>\n

Csak mar\u00e9knyi Werner-szindr\u00f3m\u00e1s j\u00e1r a Chibai Egyetemi K\u00f3rh\u00e1zba \u2013 \u0151k nemr\u00e9g ind\u00edtottak egy \u00f6nseg\u00edt\u0151 csoportot. \u201cAmint elkezdt\u00fcnk besz\u00e9lgetni, szinte teljesen el is feledkeztem a f\u00e1jdalmamr\u00f3l.\u201d mondja Szuga. Nagasima szerint a tal\u00e1lkoz\u00f3k v\u00e9g\u00e9n sokan ugyanazt a k\u00e9rd\u00e9st teszik fel: \u201cMi\u00e9rt van ez a betegs\u00e9gem?\u201d<\/p>\n

Ha az ember nekil\u00e1tna az egyetlen sejthez tartoz\u00f3 23 p\u00e1r kromosz\u00f3ma kiteker\u00e9s\u00e9nek, egy k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl k\u00e9t m\u00e9ter hossz\u00fa DNS-hez jutna. Ez a DNS egy 10 000-szer kisebb \u00e1tm\u00e9r\u0151j\u0171 helyre van \u00f6sszecsomagolva\u00a0 \u2013 azaz sokkal-sokkal kompaktabb, mint a legt\u00f6m\u00f6rebb tervez\u00e9s\u0171 origami-figura. Ez a t\u00f6m\u00f6rs\u00e9g a hiszton nev\u0171 feh\u00e9rj\u00e9k seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel j\u00f6het l\u00e9tre.<\/p>\n

A DNS \u00e9s a hisztonok, amire feltekeredik, k\u00e9miai jeleket hordozhatnak. Ezek a markerek nem a g\u00e9neket v\u00e1ltoztatj\u00e1k meg, hanem k\u00e9pesek tomp\u00edtani vagy feler\u0151s\u00edteni egy adott g\u00e9n aktivit\u00e1s\u00e1t. Azt hogy pontosan milyen markerek hova ker\u00fclnek a tapasztalataink \u00e9s k\u00f6rnyezeti hat\u00e1sok befoly\u00e1solj\u00e1k \u2013 p\u00e9ld\u00e1ul a stresszre vagy a doh\u00e1nyz\u00e1sra adott v\u00e1laszk\u00e9nt. Vannak olyanok, amelyek megjelen\u00e9se egyszer\u0171en a v\u00e9letlenen m\u00falik, m\u00e1sok pedig mut\u00e1ci\u00f3k hat\u00e1s\u00e1ra j\u00f6nnek l\u00e9tre, ahogy a r\u00e1k eset\u00e9ben is t\u00f6rt\u00e9nik. Nem minden esetben tudjuk, hogy a sejtek mi\u00e9rt haszn\u00e1lj\u00e1k ezeket az epigenetikai jeleket, de egyesek, \u00fagy t\u0171nik, az \u00f6reged\u00e9shez kapcsol\u00f3dnak.\u00a0<\/span><\/p>\n

Steve Horvath, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem (UCLA) hum\u00e1ngenetikai \u00e9s biostatisztikai kar\u00e1nak professzora egy ilyesfajta (eg\u00e9szen pontosan metil\u00e1ci\u00f3s markertek nevezett) epigenetikus markert haszn\u00e1lt a r\u00f3la elnevezett epigenetikai \u00f3ra, a Horvath-\u00f3ra kifejleszt\u00e9s\u00e9re. Ez a m\u00f3dszer elvileg az \u00f6reged\u00e9s k\u00fcls\u0151 jelei m\u00f6g\u00e9 l\u00e1t, vagyis az \u0151sz hajsz\u00e1lak \u00e9s a r\u00e1ncok sz\u00e1m\u00e1t\u00f3l elvonatkoztatva, egy v\u00e9r-, vizelet, vagy sz\u00f6vetminta alapj\u00e1n k\u00e9pes megmondani valakir\u0151l, mennyi a biol\u00f3giai \u00e9letkora. Ehhez pedig el\u00e9g egy v\u00e9r-, vizelet-, szerv- vagy b\u0151rsz\u00f6vetminta.<\/p>\n

Horvath kutat\u00f3csoportja tizennyolc Werner-szindr\u00f3m\u00e1s szem\u00e9ly v\u00e9r\u00e9t is megvizsg\u00e1lta. Ezekben a mint\u00e1kban a metil\u00e1ci\u00f3s markerez\u00e9s mintha gyors\u00edtott felv\u00e9telen futna: a sejtek jelent\u0151sen magasabb epigenetikai kort mutattak a Werner-szindr\u00f3m\u00e1ban nem szenved\u0151 kontrollcsoportt\u00f3l vett mint\u00e1khoz k\u00e9pest.<\/p>\n

Nagasima \u00e9s Szuga genetikai inform\u00e1ci\u00f3ja a Chibai Egyetem adatb\u00e1zis\u00e1ban van, amelyen k\u00edv\u00fcl l\u00e9tezik m\u00e9g egy, eg\u00e9sz Jap\u00e1nra kiterjed\u0151 Werner-adatb\u00e1zis, tov\u00e1bb\u00e1 ott van a Nemzetk\u00f6zi Nyilv\u00e1ntart\u00f3 Hivatal (International Registry)<\/span> a Washingtoni Egyetemen. Az ezekben lev\u0151 adatok bepillant\u00e1st ny\u00fajtanak a kutat\u00f3k sz\u00e1m\u00e1ra, mik\u00e9nt m\u0171k\u00f6dnek egyes g\u00e9njeink, hogyan l\u00e9pnek interakci\u00f3ba az epigenommal \u00e9s mindez \u00f6sszess\u00e9g\u00e9ben hogyan f\u00fcgg \u00f6ssze az \u00f6reged\u00e9ssel.<\/p>\n

Ma m\u00e1r egy\u00e9rtelm\u0171, hogy a WRN<\/em>-nek kulcsfontoss\u00e1g\u00fa szerepe van sejtjeink \u00e9s DNS-\u00fcnk m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9ben \u2013 vagyis annak olvas\u00e1s\u00e1ban, m\u00e1sol\u00e1s\u00e1ban, kicsomagol\u00e1s\u00e1ban \u00e9s jav\u00edt\u00e1s\u00e1ban. A WRN<\/em> m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelens\u00e9ge eset\u00e9n az eg\u00e9sz genom instabill\u00e1 v\u00e1lik. George Martin szerint: \u201cA DNS \u00e9ps\u00e9ge vesz\u00e9lybe ker\u00fcl, egyre t\u00f6bb mut\u00e1ci\u00f3 j\u00f6n l\u00e9tre\u2026 t\u00f6bb r\u00e9sz t\u00f6rl\u0151dik, vagy m\u00f3dosul. Ez minden sejtben bek\u00f6vetkezik. J\u00f3kora DNS darabok v\u00e1g\u00f3dnak ki \u00e9s rendez\u0151dnek \u00fajra.\u201d A szab\u00e1lytalans\u00e1gok nem csup\u00e1n a DNS szekvenci\u00e1j\u00e1ban jelentkeznek, hanem az azt k\u00f6r\u00fclvev\u0151 epigenetikus markerekben is.<\/p>\n

Az egymilli\u00f3 doll\u00e1ros k\u00e9rd\u00e9s az, vajon ezek a markerek a betegs\u00e9gek \u00e9s az \u00f6reged\u00e9s lenyomatai, vagy okoz\u00f3i <\/i>a betegs\u00e9geknek \u00e9s az \u00f6reged\u00e9snek \u2013 legv\u00e9g\u00fcl pedig a hal\u00e1lnak. Ha pedig ut\u00f3bbi lenne a helyzet, lehets\u00e9ges-e, hogy az epigenetikus markerek \u00e1trendez\u00e9se vagy elt\u00e1vol\u00edt\u00e1sa megel\u0151zheti vagy visszaford\u00edthatja az \u00f6reged\u00e9s b\u00e1rmely szakasz\u00e1t vagy az azzal \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 betegs\u00e9geket?<\/p>\n

A k\u00e9rd\u00e9s megv\u00e1laszol\u00e1s\u00e1t nehez\u00edti, hogy jelenleg viszonylag keveset tudunk a folyamatr\u00f3l, melynek r\u00e9v\u00e9n az epigenetikus markerek r\u00e1ker\u00fclnek a DNS-re \u00e9s arr\u00f3l, hogy tulajdonk\u00e9ppen mi\u00e9rt is t\u00f6rt\u00e9nik ez. Horvath \u00fagy tekint a metil\u00e1ci\u00f3s markerekre, mint egy \u00f3ra sz\u00e1mlapj\u00e1ra \u00e9s nem \u00fagy, mint a sz\u00e1mlap m\u00f6g\u00f6tt rejt\u0151z\u0151 szerkezetre, amit\u0151l az \u00f3ra ketyeg. A\u00a0WRN<\/em> g\u00e9n seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel felsejlenek a fogaskerekek \u00e9s m\u00e1s kutat\u00f3knak m\u00e1r siker\u00fclt tov\u00e1bbi hasonl\u00f3 elemekre is r\u00e1bukkanniuk.<\/p>\n

\"240_werner_mosaic_moonassi_final3_0.jpg\"<\/p>\n

A jap\u00e1n Sinja Jamanaka\u00a0 2006-ban \u00e9s 2007-ben publik\u00e1lt k\u00e9t tanulm\u00e1nyt, amelyekben bebizony\u00edtotta, hogy n\u00e9gy meghat\u00e1rozott, k\u00edv\u00fclr\u0151l bejuttatott g\u00e9n \u2013 \u00fan. Jamanaka-faktorok \u2013 seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel b\u00e1rmilyen, m\u00e1r differenci\u00e1lt testi sejt \u201evisszaprogramozhat\u00f3\u201d, azaz visszajuttathat\u00f3 az \u0151si pluripotens \u00e1llapotig. \u00cdgy potenci\u00e1lisan b\u00e1rmilyen testi sejt\u00fcnkb\u0151l embrion\u00e1lis \u0151ssejt-jelleg\u0171 sejtek \u00e1ll\u00edthat\u00f3k el\u0151, melyekb\u0151l azut\u00e1n \u00fajra tetsz\u0151leges testi sejtek hozhat\u00f3k l\u00e9tre. Ez a m\u00f3dszer, mely Jamanaka sz\u00e1m\u00e1ra a Nobel-d\u00edjat is meghozta, egyben az \u0151ssejtkutat\u00e1s ugr\u00f3deszk\u00e1ja is volt. Ami azonban mindezt m\u00e9g \u00e9rdekesebb\u00e9 tette, hogy a m\u00f3dszer a sejtek epigenetikai kor\u00e1t egy prenat\u00e1lis (sz\u00fclet\u00e9st megel\u0151z\u0151) \u00e1llapotra \u00e1ll\u00edtotta vissza, kit\u00f6r\u00f6lve ez\u00e1ltal az epigenetikus markereket is.<\/p>\n

Jamanaka k\u00eds\u00e9rleteit olyan egerekkel is megism\u00e9telt\u00e9k, melyek a Werner-szindr\u00f3m\u00e1hoz hasonl\u00f3 t\u00fcneteket mutat\u00f3 Hutchinson\u2013Gilford prog\u00e9ria (gyermekkori aggs\u00e1g) nev\u0171 szindr\u00f3m\u00e1ban szenvedtek. (A Werner-szindr\u00f3m\u00e1ra is utalnak a szaknyelvben id\u0151nk\u00e9nt feln\u0151ttkori prog\u00e9riak\u00e9nt.) Rendk\u00edv\u00fcli m\u00f3don, az egerek mintha r\u00f6vid id\u0151re visszanyert\u00e9k volna fiatals\u00e1gukat, \u00e1m p\u00e1r napon bel\u00fcl elpusztultak. A sejtek \u00e1tprogramoz\u00e1sa ugyanis r\u00e1khoz \u00e9s a sejtek m\u0171k\u00f6d\u00e9sk\u00e9ptelens\u00e9g\u00e9hez vezetett.<\/p>\n

2016-ban azt\u00e1n a kaliforniai Salk Institute tud\u00f3sai kifejlesztettek egy technik\u00e1t, mellyel lehet\u0151v\u00e9 v\u00e1lt, hogy a prog\u00e9ri\u00e1ban szenved\u0151 egerek sejtjeiben csak r\u00e9szlegesen t\u00f6rt\u00e9njen meg az \u00fajraprogramoz\u00e1s. Ehhez kisebb d\u00f3zisban \u00e9s kevesebb ideig expressz\u00e1lt\u00e1k a Jamanaka-faktorokat. Ezekben az egerekben az id\u0151 el\u0151tti \u00f6reged\u00e9s lelassult. R\u00e1ad\u00e1sul, nemcsak eg\u00e9szs\u00e9gesebbnek \u00e9s \u00e9l\u00e9nkebbnek t\u0171ntek, mint azok a prog\u00e9ri\u00e1s egerek, akik nem kapt\u00e1k meg a kezel\u00e9st, de a sejtjeikben kevesebb epigenetikus markert tal\u00e1ltak. A kezelt egerek 30 sz\u00e1zal\u00e9kkal tov\u00e1bb \u00e9ltek, mint kezel\u00e9sben nem r\u00e9szes\u00fcl\u0151 t\u00e1rsaik. Amikor a kutat\u00f3k ugyanezt a k\u00eds\u00e9rletet norm\u00e1l \u00fctemben \u00f6reged\u0151 egereken v\u00e9gezt\u00e9k el, azok hasny\u00e1lmirigye \u00e9s izmai mutattak fiatalod\u00e1st.<\/p>\n

Ugyanez a csoport egy m\u00e1sik k\u00eds\u00e9rletsorozatban olyan genomszerkeszt\u00e9si technol\u00f3gi\u00e1kat pr\u00f3b\u00e1l alkalmazni egerekben, melynek eredm\u00e9nyek\u00e9nt epigenetikai markereket visznek be vagy vonnak el c\u00e9lzottan, figyelve, mi t\u00f6rt\u00e9nik. A hisztonok epigenetikai jeleinek m\u00f3dos\u00edt\u00e1s\u00e1val is pr\u00f3b\u00e1lkoznak, hogy meg\u00e9rts\u00e9k, ez milyen hat\u00e1ssal van a g\u00e9naktivit\u00e1sra. Ezen technik\u00e1k egy r\u00e9sze egerekn\u00e9l m\u00e1r eredm\u00e9nyesnek bizonyult a cukorbetegs\u00e9g, a veseel\u00e9gtelens\u00e9g, valamint az izomsorvad\u00e1s visszaford\u00edt\u00e1s\u00e1ban. A csoport jelenleg az \u00edz\u00fcleti gyullad\u00e1s \u00e9s a Parkinson-k\u00f3r t\u00fcneteinek enyh\u00edt\u00e9s\u00e9vel \u00f6sszef\u00fcgg\u0151, hasonl\u00f3 k\u00eds\u00e9rleteken munk\u00e1lkodik, egyel\u0151re csak r\u00e1gcs\u00e1l\u00f3k eset\u00e9ben.<\/p>\n

A kulcsk\u00e9rd\u00e9s nem v\u00e1ltozott: az epigenetikus markerek elt\u0171n\u00e9se a sejtfejl\u0151d\u00e9s visszaford\u00edt\u00e1s\u00e1val \u2013 s ily m\u00f3don a sejt \u00f6reged\u00e9s\u00e9vel \u2013 f\u00fcgg-e vajon \u00f6ssze, vagy csak egy att\u00f3l f\u00fcggetlen mell\u00e9khat\u00e1sr\u00f3l van sz\u00f3? A kutat\u00f3k tov\u00e1bbra is azt pr\u00f3b\u00e1lj\u00e1k megfejteni, milyen kapcsolatban \u00e1llnak a epigenetikus markerekben v\u00e9gbemen\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok az \u00f6reged\u00e9ssel \u00e9s hogy a Jamanaka-faktorok mik\u00e9ppen k\u00e9pesek visszaford\u00edtani a korral \u00f6sszef\u00fcgg\u0151 \u00e1llapotokat.<\/p>\n

Horvath szerint epigenetikai szempontb\u00f3l egy\u00e9rtelm\u0171en vannak k\u00f6z\u00f6s von\u00e1sok az \u00f6reged\u00e9s folyamat\u00e1ban a test k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 r\u00e9szei k\u00f6z\u00f6tt. Az agy epigenetikai \u00f6reged\u00e9se hasonl\u00f3an zajlik a m\u00e1j\u00e9hoz vagy a ves\u00e9\u00e9hez, v\u00e9lhet\u0151en a metil\u00e1ci\u00f3s mint\u00e1zatok hasonl\u00f3s\u00e1g\u00e1b\u00f3l kifoly\u00f3lag. \u201cHa ezen markereket tekintj\u00fck, \u201c mondja Horvath \u201caz \u00f6reged\u00e9s folyamata meglehet\u0151sen egyszer\u0171, hiszen ugyancsak k\u00f6nnyen reproduk\u00e1lhat\u00f3 a k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 szervekben.\u201d<\/p>\n

Jelenleg nagy a lelkesed\u00e9s \u00e9s pezsg\u00e9s az epigenetikai \u00f3ra vissza\u00e1ll\u00edt\u00e1sa illetve visszaprogramoz\u00e1sa k\u00f6r\u00fcl, \u00e9s Horvath is nagy lehet\u0151s\u00e9geket l\u00e1t benne, de, szavai szerint, \u201colyan mintha \u00fajra kit\u00f6rt volna az aranyl\u00e1z \u00e9s mindenkinek lap\u00e1t lenne a kez\u00e9ben.\u201d<\/p>\n

Jamie Hackett, az Eur\u00f3pai Molekul\u00e1ris Biol\u00f3giai Laborat\u00f3rium r\u00f3mai munkat\u00e1rsa a t\u00e9ma k\u00f6r\u00fcli felf\u0171t\u00f6tts\u00e9get azzal magyar\u00e1zza, hogy sokak szerint es\u00e9lyt kaphatunk g\u00e9njeink befoly\u00e1sol\u00e1s\u00e1ra, ami szembemegy az eddigi\u00a0 fatalista felfog\u00e1ssal, miszerint egyenl\u0151k vagyunk azzal, amit kaptunk \u00e9s ez ellen nincs mit tenni.<\/p>\n

Mindek\u00f6zben Nagasima a chibai k\u00f3rh\u00e1zi szob\u00e1j\u00e1ban talpbet\u00e9tekkel alaposan kip\u00e1rn\u00e1zott\u00a0 magasz\u00e1r\u00fa tornacip\u0151j\u00e9t veszi le, ami elviselhet\u0151bb\u00e9 teszi sz\u00e1m\u00e1ra a j\u00e1r\u00e1st.<\/p>\n

Az el\u0151z\u0151 bar\u00e1tn\u0151j\u00e9r\u0151l mes\u00e9l nekem, akivel szerettek volna \u00f6sszeh\u00e1zasodni. A l\u00e1ny meg\u00e9rt\u0151en fogadta a diagn\u00f3zis h\u00edr\u00e9t, s\u0151t, m\u00e9g egy genetikai tesztet is elv\u00e9geztettek, hogy meggy\u0151z\u0151dhessenek r\u00f3la, a gyerekeik nem \u00f6r\u00f6klik majd meg Nagasima \u00e1llapot\u00e1t. \u00c1m amikor a l\u00e1ny sz\u00fclei tudom\u00e1st szereztek Nagasima betegs\u00e9g\u00e9r\u0151l, nemtetsz\u00e9s\u00fcket fejezt\u00e9k ki \u00e9s a kapcsolat z\u00e1tonyra futott.<\/p>\n

Most \u00faj bar\u00e1tn\u0151je van. Szeretn\u00e9, ha egyszer egybeklen\u00e9nek, \u00e1m ehhez Nagashim\u00e1nak \u00f6ssze kell szednie a b\u00e1tors\u00e1g\u00e1t, hogy a sz\u00fcl\u0151k beleegyez\u00e9s\u00e9t k\u00e9rje.<\/p>\n

Nagasima barna zoknija al\u00f3l el\u0151bukkan a duzzadt l\u00e1b\u00e1t \u00e9s bok\u00e1j\u00e1t bor\u00edt\u00f3 feh\u00e9r k\u00f6t\u00e9s. A k\u00f6t\u00e9s alatt a b\u0151re tele van sebekkel, fek\u00e9lyekkel, melyeket a betegs\u00e9ge okozott. \u201cItai\u201d, azaz f\u00e1jdalmas, mondja. De azt\u00e1n mosolyogva hozz\u00e1teszi „Gambatte” – \u201cKib\u00edrom.\u201d<\/p>\n

(A cikk eredetileg a\u00a0<\/span>Wellcome Trust MosaicScience oldal\u00e1n<\/a>\u00a0<\/span>jelent meg a\u00a0<\/span>Creative Commons Nevezd Meg! 4.0 Nemzetk\u00f6zi (CC BY 4.0<\/a>) licensze alatt. Az illusztr\u00e1ci\u00f3kat Moonassi k\u00e9sz\u00edtette. Ford\u00edtotta Greg\u00f3 Kinga, szerkesztette Varga M\u00e1t\u00e9.<\/em>)<\/p>\n

\"Creative<\/a>
Ez a M\u0171 a\u00a0<\/span>Creative Commons Nevezd meg! 4.0 Nemzetk\u00f6zi Licenc<\/a>\u00a0<\/span>felt\u00e9teleinek megfelel\u0151en felhaszn\u00e1lhat\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nobuaki Nagasima Werner-szindr\u00f3m\u00e1ban szenved, amit\u0151l a teste extr\u00e9m gyorsan \u00f6regedik. Erika Hayasaki \u00edr\u00e1sa j\u00f3l bemutatja, hogy ennek a betegs\u00e9gnek a tanulm\u00e1nyoz\u00e1sa sokmindent el\u00e1rul g\u00e9njeink m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9r\u0151l. M\u00e9g az is el\u0151fordulhat, hogy a Werner-szindr\u00f3ma meg\u00e9rt\u00e9se seg\u00edthet megold\u00e1st tal\u00e1lni az \u00f6reged\u00e9s lelass\u00edt\u00e1s\u00e1ra \u2013 … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17,1],"tags":[18,107,9,147,121,185,186,187,197],"class_list":["post-15362592","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-rakkutatas","category-uncategorized","tag-dns","tag-epigenetika","tag-human","tag-mosaicscience","tag-oregedes","tag-shinja_jamanaka","tag-shinya_yamanaka","tag-steve_horvath","tag-werner_szindroma"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/15362592","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=15362592"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/15362592\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=15362592"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=15362592"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/criticalbiomass.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=15362592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}