![\"std_dachshund_600.jpg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2017\/10\/std_dachshund_600.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Nyolc \u00e9vvel ezel\u0151tt (j\u00f6nne, hogy \u00edrjam “p\u00e1r \u00e9ve”, pedig dehogy p\u00e1r \u00e9ve az…) m\u00e1r \u00edrtam egyszer <\/a>egy k\u00fcl\u00f6nleges mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l, ami egyes kutyafajt\u00e1k eset\u00e9ben (pl. tacsk\u00f3k \u00e9s bassett houndok) r\u00f6vid v\u00e9gtagok kialakul\u00e1s\u00e1t eredm\u00e9nyezi. Az\u00e9rt volt k\u00fcl\u00f6nleges, mert nem egyszer\u0171en egy m\u00e1r meglev\u0151 g\u00e9n aminosavsorrendje, vagy szab\u00e1lyoz\u00e1sa v\u00e1ltozott meg, hanem egy g\u00e9nnek egy \u00fajabb k\u00f3pi\u00e1ja keletkezett. M\u00e9gpedig nem genomduplik\u00e1ci\u00f3val, hanem egy reverz transzkript\u00e1z enzim seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel az eredeti, genomi DNS-b\u0151l \u00e1t\u00edr\u00f3dott (\u00e9s a splicing sor\u00e1n meg\u00e9rett)\u00a0FGF4<\/em> mRNS \u00edr\u00f3dott vissza (imm\u00e1r intronok n\u00e9lk\u00fcli) DNS darabb\u00e1 \u00e9s integr\u00e1l\u00f3dott a genomba a 18. kromosz\u00f3m\u00e1n.<\/p>\n Azt gondoln\u00e1nk, hogy egy ilyen esem\u00e9ny m\u00e1r \u00f6nmag\u00e1ban is el\u00e9g k\u00fcl\u00f6nleges, \u00e1m pont a napokban arra der\u00fclt f\u00e9ny, hogy szinte hajsz\u00e1lpontosan ugyanez az esem\u00e9ny m\u00e9g egyszer lej\u00e1tsz\u00f3dott a kuty\u00e1k teny\u00e9szt\u00e9se sor\u00e1n.<\/p>\n Ez alkalommal k\u00e9t, kuty\u00e1kra (is) jellemz\u0151 betegs\u00e9g genetikai okait pr\u00f3b\u00e1lt\u00e1k felt\u00e1rni asszoci\u00e1ci\u00f3s vizsg\u00e1latok seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel (vagyis azt n\u00e9zt\u00e9k, hogy van-e valamilyen k\u00f6z\u00f6s genetikai vari\u00e1ci\u00f3 a beteg ebekben), az egyik a h\u00e1t-\u00e1gy\u00e9ki porckorongs\u00e9rv (IVDD), a m\u00e1sik pedig egy korhoz k\u00f6t\u00f6tt csontritkul\u00e1s.<\/p>\n Mindk\u00e9t esetben a 12. kromosz\u00f3m\u00e1hoz vezettek a nyomok, csak sajnos egy olyan genomi r\u00e9gi\u00f3ba, ahol a genomszekvencia nem volt a legjobb min\u0151s\u00e9g\u0171. De a beteg kuty\u00e1k genomj\u00e1nak r\u00e9szletes vizsg\u00e1lata kider\u00edtette, hogy itt bizony egy m\u00e1sik FGF4<\/em> retrog\u00e9n tal\u00e1lhat\u00f3 – \u00e9s ami igaz\u00e1n \u00e9rdekes, visszan\u00e9zve a nyolc \u00e9vvel ezel\u0151tti cikket, m\u00e1r ott is l\u00e1tszott, hogy van valami a 12. kromosz\u00f3m\u00e1n, aminek m\u00e9g k\u00f6ze lehet a tacsk\u00f3k r\u00f6vidl\u00e1b\u00fas\u00e1g\u00e1hoz.<\/p>\n Merthogy a k\u00e9t betegs\u00e9gen k\u00edv\u00fcl el\u00e9g egy\u00e9rtelm\u0171, hogy itt is hasonl\u00f3 szerepe (is) van az\u00a0FGF4<\/em> retrog\u00e9nnek: ha r\u00e9szletesen megn\u00e9zz\u00fck alacsony fajt\u00e1kban k\u00e9t k\u00f3pi\u00e1ban is jelen van, m\u00edg magassakban pedig egy\u00e1ltal\u00e1n nincs. (AKC – American Kennel Club, az amerikai ebteny\u00e9szt\u0151k sz\u00f6vets\u00e9ge)<\/p>\n A k\u00e9t retrog\u00e9n ak\u00e1r egyszerre, vagy b\u00e1rmilyen kombin\u00e1ci\u00f3ban jelen lehet: egyes terrierekben csak a 18. kromosz\u00f3m\u00e1n lev\u0151 retrog\u00e9n van jelen, a francia bulldogokban, cocker sp\u00e1nielekben \u00e9s beagle-\u00f6kben csak a 12. kromosz\u00f3m\u00e1s, a tacsk\u00f3kban \u00e9s bassett houndokban, viszont mindkett\u0151.<\/p>\n A 12. kromosz\u00f3m\u00e1s\u00a0FGF4<\/em> retrog\u00e9n \u00e9rdekess\u00e9ge, hogy egy olyan genomi r\u00e9gi\u00f3ba \u00e9p\u00fclt be, ahol a k\u00f6rnyez\u0151 g\u00e9nek mind a csigoly\u00e1kban \u00e9s a kialakul\u00f3 porckorongokban fejez\u0151dnek ki az embrion\u00e1lis fejl\u0151d\u00e9s sor\u00e1n, \u00edgy minden val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9g szerint az extra\u00a0FGF4<\/em> k\u00f3pia term\u00e9ke is ott lesz jelen.<\/p>\n Mint azt kor\u00e1bban is \u00edrtam, az\u00a0extra\u00a0FGF4\u00a0<\/em>expresszi\u00f3 \u00e9s a r\u00f6vid v\u00e9gtagok k\u00f6zt val\u00f3sz\u00edn\u0171leg ok-okozati \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s lehet, \u00edgy azt\u00e1n nem is v\u00e9letlen, hogy az IVDD gyakoris\u00e1ga tacsk\u00f3kban borzalmasan magas (kb. minden m\u00e1sodik p\u00e9ld\u00e1ny \u00e9rintett): arra teny\u00e9sztett\u00fck \u0151ket, hogy r\u00f6vid legyen a l\u00e1buk \u00e9s ennek kiker\u00fclhetetlen velej\u00e1r\u00f3ja lett a porckorongs\u00e9rv.<\/p>\n (A tacsk\u00f3 k\u00e9pe a Wikimedia Commons-r\u00f3l sz\u00e1rmazik<\/a>.<\/em>)<\/p>\n Brown EA, Dickinson PJ, Monsour T, Sturges BK, Aguilar M, et al.<\/b> (2017) FGF4<\/i> retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. PNAS<\/i> 114(43)<\/b>: 11476\u201311481, doi: 10.1073\/pnas.1709082114 <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nyolc \u00e9vvel ezel\u0151tt (j\u00f6nne, hogy \u00edrjam “p\u00e1r \u00e9ve”, pedig dehogy p\u00e1r \u00e9ve az…) m\u00e1r \u00edrtam egyszer egy k\u00fcl\u00f6nleges mut\u00e1ci\u00f3r\u00f3l, ami egyes kutyafajt\u00e1k eset\u00e9ben (pl. tacsk\u00f3k \u00e9s bassett houndok) r\u00f6vid v\u00e9gtagok kialakul\u00e1s\u00e1t eredm\u00e9nyezi. Az\u00e9rt volt k\u00fcl\u00f6nleges, mert nem egyszer\u0171en egy m\u00e1r … Egy kattint\u00e1s ide a folytat\u00e1shoz…. ![\"cfa12fgf2-distr.jpg\"](\"https:\/\/m.blog.hu\/cr\/criticalbiomass\/post-image\/2017\/10\/cfa12fgf2-distr.jpg\")
<\/p>\n
\n